Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 219.498.891–219.506.989 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 8,1 kb
Protein
420 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000313597.10NM_013335.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser GMPPA endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er GMPPA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 2, med en klamme ved GMPPA. GMPPA og 31 gener i nærheden på kromosom 2, fra 219.002.940 til 220.002.939.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219.002.846–219.041.527, omvendt-strengCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, omvendt-strengIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, omvendt-streng: 219.075.329–219.170.827, omvendt-strengSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, omvendt-strengSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, omvendt-strengCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, fremadrettet-strengRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, fremadrettet-strengABCB6: 219.209.765–219.219.012, omvendt-streng: 219.209.772–219.222.738, omvendt-strengATG9A: 219.219.380–219.230.383, omvendt-strengANKZF1: 219.229.769–219.236.679, fremadrettet-strengGLB1L: 219.236.598–219.245.478, omvendt-strengSTK16: 219.245.212–219.250.339, fremadrettet-strengTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, omvendt-strengTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, fremadrettet-strengTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, fremadrettet-strengDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, omvendt-strengPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, omvendt-strengRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, omvendt-strengDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, fremadrettet-strengDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, fremadrettet-strengSPEG: 219.491.867–219.498.244, fremadrettet-strengSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, fremadrettet-strengSPEGNBGMPPA: 219.498.891–219.506.989, fremadrettet-strengGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, fremadrettet-strengASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, omvendt-strengCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, fremadrettet-strengOBSL1: 219.550.727–219.572.076, omvendt-strengOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, fremadrettet-strengSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, fremadrettet-strengSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, fremadrettet-strengSLC4A3Diagram af GMPPA: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 219.498.891–219.498.938, 48 baserExon 2: 219.499.956–219.500.015, 60 baserExon 3: 219.500.121–219.500.218, 98 baserExon 4: 219.501.476–219.501.579, 104 baserExon 5: 219.501.851–219.502.037, 187 baserExon 6: 219.502.382–219.502.441, 60 baserExon 7: 219.504.083–219.504.213, 131 baserExon 8: 219.505.228–219.505.362, 135 baserExon 9: 219.505.458–219.505.555, 98 baserExon 10: 219.505.715–219.505.761, 47 baserExon 11: 219.505.980–219.506.072, 93 baserExon 12: 219.506.254–219.506.422, 169 baserExon 13: 219.506.698–219.506.989, 292 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 8,1 kb; 1.263 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GMPPA

10

positioner i GMPPA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,1 kb af GMPPA, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Træk knyttet til GMPPA

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GMPPA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GMPPA-genet: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. GMPPA-genet: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gmppa

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test