Gen
ADCY5
adenylate cyclase 5
- HGNC 236↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173175↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 111↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 123.282.296–123.449.090 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 166,8 kb
- Protein
- 1.261 aminosyrer
- Også kendt som
- AC5
- MANE Select-transkript
- ENST00000462833.6NM_183357.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ADCY5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ADCY5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ADCY5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,6 kb af genets 166,8 kb; 3.786 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ADCY5
17
positioner i ADCY5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 166,8 kb af ADCY5, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.
Træk knyttet til ADCY5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ADCY5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Chorea
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Vis 22 træk mere
- Global developmental delay
- Jerking
- Obsessive compulsive behavior
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Intellectual disability, severe
- Orofacial dyskinesia
- Agitation
- Choreoathetosis
- Disorder of involuntary muscle movements
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor eye contact
- Resting tremor
- Small brainstem
- Delayed motor skills
- Intellectual disability
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ADCY5-genet: adenylate cyclase 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adcy5
Dante Labs. ADCY5-genet: adenylate cyclase 5 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adcy5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger