Característica
Rod-cone dystrophy
An inherited retinal disease subtype in which the rod photoreceptors appear to be more severely affected than the cone photoreceptors. Typical presentation is with nyctalopia (due to rod dysfunction) followed by loss of mid-peripheral field of vision, which gradually extends and leaves many patients with a small central island of vision due to the preservation of macular cones.
Resumo
- Também conhecida como
- Retinitis pigmentosa, Rod cone dystrophy
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test249 genes associados a Rod-cone dystrophy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Rod-cone dystrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Sempre | Em 1 doença |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | Em 4 doenças |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Sempre | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sempre | Em 3 doenças |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sempre | Em 3 doenças |
| CLRN1clarin 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Sempre | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Sempre | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sempre | Em 1 doença |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 209 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Sempre | Em 3 doenças |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sempre | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sempre | Em 3 doenças |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sempre | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Sempre | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sempre | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Sempre | Em 3 doenças |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 3 doenças |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| TULP1TUB like protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Sempre | Em 3 doenças |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| WHRNwhirlin | Sempre | Em 2 doenças |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sempre | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARSGarylsulfatase G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ESPNespin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOSC2exosome component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIF5Akinesin family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP4nephrocystin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO6myosin VI | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCNOcyclin O | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLXNcalaxin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXJ1forkhead box J1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA3GATA binding protein 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH3radial spoke head 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Não registado | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Não registado | Em 1 doença |
| CLDN19claudin 19 | Não registado | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Não registado | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Não registado | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Não registado | Em 1 doença |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Não registado | Em 1 doença |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Não registado | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Não registado | Em 1 doença |
| MAKmale germ cell associated kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Não registado | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Não registado | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Não registado | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Não registado | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Não registado | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Não registado | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Não registado | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Não registado | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Não registado | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Não registado | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Não registado | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Não registado | Em 2 doenças |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Não registado | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Não registado | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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