Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Rod-cone dystrophy
An inherited retinal disease subtype in which the rod photoreceptors appear to be more severely affected than the cone photoreceptors. Typical presentation is with nyctalopia (due to rod dysfunction) followed by loss of mid-peripheral field of vision, which gradually extends and leaves many patients with a small central island of vision due to the preservation of macular cones.
요약
- 다른 명칭
- Retinitis pigmentosa, Rod cone dystrophy
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/rod-cone-dystrophy.json"
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page$trait$nameRod-cone dystrophyHP:0000510
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연관 유전자 249개: Rod-cone dystrophy
이 유전자들의 변화는 Rod-cone dystrophy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2ARF like GTPase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC4kinesin light chain 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 209개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO7Amyosin VIIA | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WHRNwhirlin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARSGarylsulfatase G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP78centrosomal protein 78 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESPNespin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT54intraflagellar transport 54 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH15protocadherin related 15 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH1GUSH1 protein network component sans | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP4nephrocystin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO6myosin VI | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA3GATA binding protein 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN19claudin 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMX1H6 family homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF3Bkinesin family member 3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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