Özellik
Rod-cone dystrophy
An inherited retinal disease subtype in which the rod photoreceptors appear to be more severely affected than the cone photoreceptors. Typical presentation is with nyctalopia (due to rod dysfunction) followed by loss of mid-peripheral field of vision, which gradually extends and leaves many patients with a small central island of vision due to the preservation of macular cones.
Özet
- Diğer adları
- Retinitis pigmentosa, Rod cone dystrophy
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Rod-cone dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alRod-cone dystrophy ile ilişkili 249 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Rod-cone dystrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Her zaman | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Her zaman | 1 durumda |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Her zaman | 4 durumda |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Her zaman | 1 durumda |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Her zaman | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Her zaman | 2 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Her zaman | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Her zaman | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Her zaman | 3 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Her zaman | 3 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Her zaman | 4 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Her zaman | 1 durumda |
| CTSDcathepsin D | Her zaman | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 2 durumda |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Her zaman | 1 durumda |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Her zaman | 1 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Her zaman | 1 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Her zaman | 1 durumda |
209 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| MYO7Amyosin VIIA | Her zaman | 3 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Her zaman | 1 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Her zaman | 3 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Her zaman | 2 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Her zaman | 2 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Her zaman | 3 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Her zaman | 2 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Her zaman | 1 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Her zaman | 1 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Her zaman | 2 durumda |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Her zaman | 2 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Her zaman | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Her zaman | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Her zaman | 1 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Her zaman | 3 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Her zaman | 3 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Her zaman | 2 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Her zaman | 3 durumda |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Her zaman | 2 durumda |
| WHRNwhirlin | Her zaman | 2 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Her zaman | 1 durumda |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARSGarylsulfatase G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CEP78centrosomal protein 78 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ESPNespin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCDH15protocadherin related 15 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| USH2Ausherin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EXOSC2exosome component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP4nephrocystin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYO6myosin VI | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CCNOcyclin O | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLXNcalaxin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FOXJ1forkhead box J1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GATA3GATA binding protein 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Seyrek (%1–4) | 3 durumda |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RSPH3radial spoke head 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLDN19claudin 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde