Característica
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Nome clínico: Retinal dystrophy
Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Breakdown of light-sensitive cells in back of eye. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sempre | Em 3 doenças |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sempre | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sempre | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Sempre | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sempre | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 87 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sempre | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP120centrosomal protein 120 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP164centrosomal protein 164 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| INVSinversin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHP4nephrocystin 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CCNQcyclin Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HID1HID1 domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Não registado | Em 1 doença |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Não registado | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| RBP4retinol binding protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Não registado | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Não registado | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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