AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Rod-cone dystrophy
An inherited retinal disease subtype in which the rod photoreceptors appear to be more severely affected than the cone photoreceptors. Typical presentation is with nyctalopia (due to rod dysfunction) followed by loss of mid-peripheral field of vision, which gradually extends and leaves many patients with a small central island of vision due to the preservation of macular cones.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Retinitis pigmentosa, Rod cone dystrophy
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Share this page
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rod-cone-dystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRod-cone dystrophyHP:0000510
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Rod-cone dystrophy, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας73 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Retinitis PigmentosaReads 68 of these genesAGBL5ARL2BPARL3ARL6BBS2CC2D2AAbout this report →
- Primary Ciliary DyskinesiaReads 46 of these genesCCDC39CCDC40CCNOCFAP221CFAP298CFAP300About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 20 of these genesARL6BBIP1BBS1BBS10BBS12BBS2About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 14 of these genesPEX12PEX2PEX7PEX1PEX10PEX11BAbout this report →
Show 69 more reports
- Usher SyndromeReads 11 of these genesCLRN1MYO7AUSH1CWHRNADGRV1ARSGAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 34 of these genesKLHL7NDUFA9PEX12PEX2PEX7RRM2BAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 10 of these genesAIPL1CEP290CRB1CRXLRATROM1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 16 of these genesPEX12PEX2PEX7PEX1PEX10PEX11BAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 33 of these genesCC2D2ACEP290CTSDFLVCR1PEX12PEX2About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 7 of these genesGNAT1RHOSAGRLBP1GRK1PDE6BAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 6 of these genesSDCCAG8TMEM67WDR19IFT54NPHP4IQCB1About this report →
- Leigh SyndromeReads 11 of these genesNDUFA9MT-ATP6NDUFA1ATP5MKMT-ND1MT-ND3About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 4 of these genesROM1RLBP1BEST1PRPH2About this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 3 of these genesAMACRACOX1PHYHAbout this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 2 of these genesRLBP1PRPH2About this report →
- Stargardt DiseaseReads 2 of these genesABCA4PROM1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 7 of these genesARL3CC2D2ACEP290OFD1TMEM216TMEM67About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 4 of these genesMT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 8 of these genesCC2D2ACEP290FLVCR1TMEM216TMEM67MKS1About this report →
- ACBD5 DeficiencyReads 1 of these genesACBD5About this report →
- Björnstad SyndromeReads 1 of these genesBCS1LAbout this report →
- Canavan DiseaseReads 1 of these genesASPAAbout this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- CWC27-Related Retinitis Pigmentosa with Skeletal AnomaliesReads 1 of these genesCWC27About this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- HSD10 Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesHSD17B10About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- KIF5A-Related Amyotrophic Lateral SclerosisReads 1 of these genesKIF5AAbout this report →
- Mitchell SyndromeReads 1 of these genesACOX1About this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 (DYNC2I2)Reads 1 of these genesDYNC2I2About this report →
- You-Hoover-Fong Syndrome (TELO2)Reads 1 of these genesTELO2About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 9 of these genesMYO7AUSH1CWHRNCDH23ESPNPCDH15About this report →
- VitreoretinopathyReads 4 of these genesNR2E3ZNF408NRLBEST1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 9 of these genesNDUFA9RRM2BNDUFA1ATP5F1AATP5F1DATP5F1EAbout this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Meckel SyndromeReads 2 of these genesTMEM67MKS1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 6 of these genesDHDDSDPAGT1PMM2SRD5A3ALG6SLC35A2About this report →
- HyperinsulinismReads 2 of these genesHK1PMM2About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 2 of these genesCTSDCLN3About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- PorokeratosisReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 1 of these genesTRIP13About this report →
- Hereditary Periodic Fever SyndromesReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 3 of these genesCTSDHGSNATCLN3About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesWDR19About this report →
- Hereditary HypolipoproteinemiasReads 1 of these genesMTTPAbout this report →
- Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing DisordersReads 1 of these genesGATA3About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesTRNT1About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 1 of these genesPRPS1About this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 1 of these genesHK1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesHARS1HK1PRPS1About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesPANK2About this report →
- Rare Inherited Coagulation Factor DeficienciesReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Male InfertilityReads 2 of these genesDNAH1SPEF2About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesCLDN19About this report →
- Heterotaxy & Laterality DefectsReads 1 of these genesDAW1About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesKIF5AHSPD1About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesKLHL7About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 3 of these genesMDH2AP3B2SLC35A2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesWDR19About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesHSPD1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesDPAGT1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesHMX1About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesLAMB2About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesMT-TL1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesATXN2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesWARS2About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesAPTXAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTRIP13About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesRPL10POGZAbout this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Rod-cone dystrophy, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας249 γονίδια που συνδέονται με το Rod-cone dystrophy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Rod-cone dystrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CLRN1clarin 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTSDcathepsin D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLC4kinesin light chain 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 209 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYO7Amyosin VIIA | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBP3retinol binding protein 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TULP1TUB like protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WHRNwhirlin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSGarylsulfatase G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP78centrosomal protein 78 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ESPNespin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH15protocadherin related 15 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| USH2Ausherin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC2exosome component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF5Akinesin family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP4nephrocystin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MVKmevalonate kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO6myosin VI | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNOcyclin O | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLXNcalaxin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXJ1forkhead box J1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA3GATA binding protein 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 3 παθήσεις |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH3radial spoke head 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLDN19claudin 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAKmale germ cell associated kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Από 449 $
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
