Trăsătură
Rod-cone dystrophy
An inherited retinal disease subtype in which the rod photoreceptors appear to be more severely affected than the cone photoreceptors. Typical presentation is with nyctalopia (due to rod dysfunction) followed by loss of mid-peripheral field of vision, which gradually extends and leaves many patients with a small central island of vision due to the preservation of macular cones.
Rezumat
- Denumit și
- Retinitis pigmentosa, Rod cone dystrophy
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Rod-cone dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu249 de gene asociate cu Rod-cone dystrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Rod-cone dystrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CLRN1clarin 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTSDcathepsin D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 209 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBP3retinol binding protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TULP1TUB like protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WHRNwhirlin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSGarylsulfatase G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP78centrosomal protein 78 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ESPNespin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCDH15protocadherin related 15 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC2exosome component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF5Akinesin family member 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP4nephrocystin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYO6myosin VI | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCNOcyclin O | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLXNcalaxin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXJ1forkhead box J1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA3GATA binding protein 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Rar (1–4%) | În 3 de afecțiuni |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH3radial spoke head 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLDN19claudin 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni