AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Rod-cone dystrophy
An inherited retinal disease subtype in which the rod photoreceptors appear to be more severely affected than the cone photoreceptors. Typical presentation is with nyctalopia (due to rod dysfunction) followed by loss of mid-peripheral field of vision, which gradually extends and leaves many patients with a small central island of vision due to the preservation of macular cones.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Retinitis pigmentosa, Rod cone dystrophy
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rod-cone-dystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRod-cone dystrophyHP:0000510
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Rod-cone dystrophy i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test249 genů spojených s Rod-cone dystrophy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Rod-cone dystrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Vždy | U 4 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Vždy | U 3 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTSDcathepsin D | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNAT1G protein subunit alpha transducin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLC4kinesin light chain 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Vždy | U 2 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 209 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYO7Amyosin VIIA | Vždy | U 3 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vždy | U 3 onemocnění |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Vždy | U 2 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Vždy | U 2 onemocnění |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Vždy | U 3 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Vždy | U 3 onemocnění |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vždy | U 2 onemocnění |
| WHRNwhirlin | Vždy | U 2 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARSGarylsulfatase G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CEP78centrosomal protein 78 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ESPNespin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH15protocadherin related 15 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| USH2Ausherin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EXOSC2exosome component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP4nephrocystin 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYO6myosin VI | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCNOcyclin O | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLXNcalaxin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FOXJ1forkhead box J1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GATA3GATA binding protein 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Vzácně (1–4 %) | U 3 onemocnění |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH3radial spoke head 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLDN19claudin 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů