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Gène

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 49 157 792–49 211 836 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 54 kb
Protéine
1 214 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ20041
Transcrit MANE Select
ENST00000252826.10NM_017636.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie cardiaque conductrice progressive et syndrome du nœud sinusal malade

    • Bloc cardiaque familial progressifAutosomique dominant

      Trouble de la conduction héréditaire, causé par des modifications de gènes tels que SCN5A et TRPM4, pouvant évoluer vers un bloc cardiaque complet, entraînant des étourdissements, des malaises ou, très rarement, une mort subite.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet d'assurer des contrôles ECG réguliers et une implantation de stimulateur cardiaque en temps utile.

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TRPM4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de TRPM4. TRPM4 et 58 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 48 684 814 à 49 684 813.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbFUT2 : 48 695 953–48 705 951, brin directFUT2MAMSTR : 48 711 737–48 719 966, brin inverseRASIP1 : 48 720 571–48 740 616, brin inverseRASIP1IZUMO1 : 48 740 852–48 746 909, brin inverseIZUMO1FUT1 : 48 748 011–48 755 390, brin inverseFUT1FGF21 : 48 755 524–48 758 333, brin directFGF21BCAT2 : 48 795 061–48 811 066, brin inverseBCAT2HSD17B14 : 48 813 014–48 837 064, brin inverseHSD17B14PLEKHA4 : 48 837 091–48 868 855, brin inversePLEKHA4PPP1R15A : 48 872 212–48 879 061, brin directPPP1R15ATULP2 : 48 880 965–48 898 744, brin inverseTULP2NUCB1 : 48 900 050–48 923 958, brin directNUCB1DHDH : 48 933 517–48 944 969, brin directDHDHBAX : 48 954 815–48 961 806, brin directBAXFTL : 48 965 275–48 967 896, brin directFTLGYS1 : 48 968 125–48 993 349, brin inverseGYS1RUVBL2 : 48 993 476–49 017 868, brin directLHB : 49 015 980–49 017 091, brin inverseLHBSAXO3 : 49 017 968–49 020 549, brin inverseCGB3 : 49 022 869–49 024 360, brin inverseCGB3 : 49 022 953–49 036 895, brin inverseCGB2 : 49 031 890–49 033 238, brin directCGB1 : 49 035 569–49 036 895, brin inverseCGB5 : 49 043 595–49 045 312, brin directCGB8 : 49 047 638–49 049 125, brin inverseCGB7 : 49 054 274–49 058 860, brin inverse : 49 055 793–49 065 076, brin inverseNTF4 : 49 061 066–49 065 076, brin inverseNTF4KCNA7 : 49 067 397–49 072 702, brin inverseKCNA7SNRNP70 : 49 085 164–49 108 618, brin directSNRNP70LIN7B : 49 114 324–49 118 463, brin directLIN7BC19orf73 : 49 118 402–49 119 143, brin inverseC19orf73PPFIA3 : 49 119 401–49 151 027, brin directPPFIA3HRC : 49 151 014–49 155 441, brin inverseHRCTRPM4 : 49 157 792–49 211 836, brin directTRPM4SLC6A16 : 49 289 638–49 325 215, brin inverseSLC6A16CD37 : 49 335 171–49 343 335, brin directCD37TEAD2 : 49 340 389–49 362 729, brin inverseTEAD2DKKL1 : 49 361 783–49 375 120, brin directDKKL1KASH5 : 49 388 219–49 417 990, brin directKASH5PTH2 : 49 422 419–49 423 660, brin inversePTH2GFY : 49 423 749–49 428 987, brin directGFYSLC17A7 : 49 429 399–49 443 197, brin inverseSLC17A7PIH1D1 : 49 446 291–49 453 537, brin inverseALDH16A1 : 49 453 146–49 471 052, brin direct : 49 462 752–49 486 231, brin directFLT3LG : 49 474 150–49 486 233, brin directRPL13A : 49 487 510–49 493 057, brin directRPS11 : 49 496 233–49 499 903, brin directRPS11FCGRT : 49 506 806–49 526 917, brin directFCGRTRCN3 : 49 526 534–49 579 703, brin directRCN3NOSIP : 49 555 207–49 592 927, brin inverseNOSIPPRRG2 : 49 580 646–49 591 004, brin directPRRG2PRR12 : 49 591 108–49 626 439, brin directPRR12RRAS : 49 634 555–49 640 211, brin inverseRRASSCAF1 : 49 640 488–49 658 649, brin directSCAF1IRF3 : 49 659 569–49 665 864, brin inverseIRF3BCL2L12 : 49 664 622–49 673 917, brin directPRMT1 : 49 675 786–49 689 029, brin directPRMT1Schéma de TRPM4 : 25 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 49 157 792–49 157 890, 99 basesExon 2 : 49 158 192–49 158 259, 68 basesExon 3 : 49 166 041–49 166 215, 175 basesExon 4 : 49 167 917–49 168 097, 181 basesExon 5 : 49 168 260–49 168 423, 164 basesExon 6 : 49 168 553–49 168 736, 184 basesExon 7 : 49 171 357–49 171 418, 62 basesExon 8 : 49 171 578–49 171 769, 192 basesExon 9 : 49 172 009–49 172 108, 100 basesExon 10 : 49 181 349–49 181 461, 113 basesExon 11 : 49 182 578–49 182 922, 345 basesExon 12 : 49 183 078–49 183 212, 135 basesExon 13 : 49 188 641–49 188 770, 130 basesExon 14 : 49 188 946–49 189 091, 146 basesExon 15 : 49 190 208–49 190 320, 113 basesExon 16 : 49 190 696–49 190 773, 78 basesExon 17 : 49 196 440–49 196 874, 435 basesExon 18 : 49 200 300–49 200 432, 133 basesExon 19 : 49 200 611–49 200 785, 175 basesExon 20 : 49 201 964–49 202 141, 178 basesExon 21 : 49 210 209–49 210 405, 197 basesExon 22 : 49 210 710–49 210 842, 133 basesExon 23 : 49 211 015–49 211 087, 73 basesExon 24 : 49 211 164–49 211 269, 106 basesExon 25 : 49 211 494–49 211 836, 343 bases15101520255′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 54 kb du gène ; 3 645 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRPM4

3

positions dans TRPM4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 54 kb de TRPM4, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TRPM4 : transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. Gène TRPM4 : transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trpm4

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