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Gène

TBX20

T-box transcription factor 20

Résumé

Localisation cytogénétique
7p14.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 35 202 430–35 254 100 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 51,7 kb
Protéine
447 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000408931.4NM_001077653.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

  • Cardiopathies congénitales héréditaires

    • Communication interauriculaire

      Une communication entre les cavités supérieures du cœur ; les formes héréditaires sont causées par des gènes tels que NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 et ACTC1, et les formes liées à NKX2-5 comportent aussi un risque de bloc cardiaque progressif.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaître permet de faciliter la surveillance cardiaque par imagerie et, pour NKX2-5, des contrôles ECG réguliers.

Structure de TBX20

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de TBX20. TBX20 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 34 728 265 à 35 728 264.Chromosome 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbNPSR1 : 34 658 218–34 878 332, brin directNPSR1DPY19L1 : 34 921 469–35 038 271, brin inverseDPY19L1TBX20 : 35 202 430–35 254 100, brin inverseTBX20HERPUD2 : 35 632 659–35 697 459, brin inverseHERPUD2Schéma de TBX20 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 35 202 430–35 202 770, 341 basesExon 7 : 35 204 470–35 204 582, 113 basesExon 6 : 35 231 504–35 231 580, 77 basesExon 5 : 35 240 879–35 241 037, 159 basesExon 4 : 35 244 949–35 245 057, 109 basesExon 3 : 35 248 677–35 248 841, 165 basesExon 2 : 35 249 951–35 250 203, 253 basesExon 1 : 35 253 494–35 254 100, 607 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 51,7 kb du gène ; 1 344 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBX20

5

positions dans TBX20 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 51,7 kb de TBX20, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TBX20 : T-box transcription factor 20. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. Gène TBX20 : T-box transcription factor 20 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbx20

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