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Gène

JUP

junction plakoglobin

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 41 754 609–41 786 711 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 32,1 kb
Protéine
745 acides aminés
Aussi appelé
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Symboles précédents
CTNNG
Transcrit MANE Select
ENST00000393931.8NM_002230.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiomyopathie arythmogène

    • Syndromes cardio-ectodermiques (maladie de Naxos et syndrome de Carvajal)

      Groupe d'affections causées par des modifications de JUP ou de DSP, dont la maladie de Naxos et le syndrome de Carvajal, qui associent une cardiomyopathie arythmogène à des cheveux laineux et à un épaississement de la peau des paumes et des plantes.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir justifie une surveillance cardiaque régulière et une évaluation des arythmies.

    • Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC)

      Remplacement progressif du tissu musculaire cardiaque par du tissu adipeux et cicatriciel, principalement dans le ventricule droit, entraînant des arythmies ventriculaires ; généralement causé par des variants des gènes desmosomaux PKP2, DSP, DSG2, DSC2 et JUP, ou de TMEM43, PLN ou DES.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic justifie une surveillance régulière du rythme cardiaque, des conseils sur la limitation des efforts d'endurance, des décisions concernant les défibrillateurs implantables et le dépistage des membres de la famille.

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

Structure de JUP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de JUP. JUP et 44 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 41 270 660 à 42 270 659.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7 : 41 275 698–41 276 207, brin directKRTAP9-7KRTAP29-1 : 41 301 826–41 302 851, brin inverseKRTAP16-1 : 41 307 700–41 309 309, brin inverseKRTAP16-1KRTAP17-1 : 41 314 912–41 315 710, brin inverseKRTAP17-1KRT33A : 41 345 665–41 350 828, brin inverseKRT33AKRT33B : 41 363 498–41 369 813, brin inverseKRT33BKRT34 : 41 377 669–41 382 306, brin inverseKRT34KRT31 : 41 393 721–41 397 611, brin inverseKRT31KRT37 : 41 420 547–41 424 585, brin inverseKRT37KRT38 : 41 436 154–41 440 983, brin inverseKRT38KRT32 : 41 459 513–41 467 386, brin inverseKRT32KRT35 : 41 476 710–41 481 151, brin inverseKRT36 : 41 486 136–41 492 546, brin inverseKRT36KRT13 : 41 500 981–41 505 758, brin inverseKRT13KRT15 : 41 513 745–41 522 529, brin inverseKRT15KRT19 : 41 523 613–41 528 370, brin inverseKRT19KRT9 : 41 565 836–41 572 059, brin inverseKRT9KRT14 : 41 582 279–41 586 896, brin inverseKRT14KRT16 : 41 609 778–41 615 899, brin inverseKRT16KRT17 : 41 619 437–41 624 842, brin inverseKRT17EIF1 : 41 688 883–41 693 623, brin directEIF1GAST : 41 710 999–41 715 973, brin directGASTHAP1 : 41 717 742–41 734 646, brin inverseHAP1JUP : 41 754 609–41 786 711, brin inverseJUPP3H4 : 41 801 944–41 812 750, brin inverseP3H4FKBP10 : 41 812 079–41 823 221, brin directFKBP10NT5C3B : 41 823 972–41 836 271, brin inverseNT5C3BKLHL10 : 41 835 685–41 848 384, brin directKLHL10KLHL11 : 41 848 513–41 865 430, brin inverseACLY : 41 866 916–41 930 551, brin inverseACLYODAD4 : 41 930 599–41 966 503, brin directODAD4CNP : 41 966 729–41 977 740, brin directCNPDNAJC7 : 41 974 005–42 021 376, brin inverseDNAJC7NKIRAS2 : 42 011 382–42 025 644, brin directNKIRAS2ZNF385C : 42 025 576–42 098 479, brin inverseZNF385CC17orf113 : 42 038 232–42 050 601, brin inverseC17orf113DHX58 : 42 101 404–42 112 735, brin inverseDHX58KAT2A : 42 113 109–42 121 382, brin inverseKAT2A : 42 119 674–42 154 916, brin inverseHSPB9 : 42 122 804–42 123 352, brin directHSPB9RAB5C : 42 124 976–42 155 044, brin inverseKCNH4 : 42 156 891–42 181 146, brin inverseHCRT : 42 184 060–42 185 452, brin inverseHCRTGHDC : 42 188 799–42 194 513, brin inverseGHDCSTAT5B : 42 199 176–42 288 633, brin inverseSTAT5BSchéma de JUP : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 41 754 609–41 755 895, 1 287 basesExon 13 : 41 756 175–41 756 214, 40 basesExon 12 : 41 757 415–41 757 536, 122 basesExon 11 : 41 757 634–41 757 784, 151 basesExon 10 : 41 758 399–41 758 518, 120 basesExon 9 : 41 758 715–41 758 870, 156 basesExon 8 : 41 762 983–41 763 321, 339 basesExon 7 : 41 764 713–41 764 816, 104 basesExon 6 : 41 764 923–41 765 067, 145 basesExon 5 : 41 767 379–41 767 580, 202 basesExon 4 : 41 768 969–41 769 207, 239 basesExon 3 : 41 769 418–41 769 677, 260 basesExon 2 : 41 771 647–41 771 862, 216 basesExon 1 : 41 786 588–41 786 711, 124 bases141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 32,1 kb du gène ; 2 238 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit JUP

39

positions dans JUP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,1 kb de JUP, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène JUP : junction plakoglobin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. Gène JUP : junction plakoglobin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jup

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