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Gène

TLL1

tolloid like 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4q32.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 165 873 237–166 104 457 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 231,2 kb
Protéine
1 013 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000061240.7NM_012464.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiopathies congénitales héréditaires

    • Communication interauriculaire

      Une communication entre les cavités supérieures du cœur ; les formes héréditaires sont causées par des gènes tels que NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 et ACTC1, et les formes liées à NKX2-5 comportent aussi un risque de bloc cardiaque progressif.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaître permet de faciliter la surveillance cardiaque par imagerie et, pour NKX2-5, des contrôles ECG réguliers.

Structure de TLL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de TLL1. TLL1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 4, de 165 488 847 à 166 488 846.Chromosome 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE : 165 361 194–165 499 352, brin directCPETLL1 : 165 873 237–166 104 457, brin directTLL1Schéma de TLL1 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 165 873 237–165 874 073, 837 basesExon 2 : 165 989 381–165 989 491, 111 basesExon 3 : 165 992 804–165 992 884, 81 basesExon 4 : 165 994 381–165 994 533, 153 basesExon 5 : 165 995 061–165 995 178, 118 basesExon 6 : 166 003 391–166 003 569, 179 basesExon 7 : 166 007 943–166 008 048, 106 basesExon 8 : 166 014 436–166 014 560, 125 basesExon 9 : 166 025 316–166 025 431, 116 basesExon 10 : 166 039 339–166 039 441, 103 basesExon 11 : 166 042 027–166 042 143, 117 basesExon 12 : 166 043 274–166 043 419, 146 basesExon 13 : 166 055 076–166 055 271, 196 basesExon 14 : 166 057 184–166 057 309, 126 basesExon 15 : 166 060 028–166 060 188, 161 basesExon 16 : 166 065 683–166 065 863, 181 basesExon 17 : 166 074 878–166 075 003, 126 basesExon 18 : 166 077 903–166 078 030, 128 basesExon 19 : 166 091 128–166 091 341, 214 basesExon 20 : 166 099 277–166 099 527, 251 basesExon 21 : 166 100 742–166 104 457, 3 716 bases1215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,3 kb sur les 231,2 kb du gène ; 3 042 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TLL1

2

positions dans TLL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 231,2 kb de TLL1, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TLL1 : tolloid like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. Gène TLL1 : tolloid like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tll1

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