Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

FOLR1

folate receptor alpha

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.4
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 72.192.140–72.196.299 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 4,2 kb
Πρωτεΐνη
257 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
FRα
Προηγούμενα σύμβολα
FOLR
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000393676.5NM_016729.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης

    • Ανεπάρκεια μεταφοράς φολικού οξέος στον εγκέφαλοΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στο FOLR1, που εμποδίζουν το φολικό οξύ να φτάσει στον εγκέφαλο και μπορούν να προκαλέσουν αναπτυξιακή οπισθοδρόμηση, κινητικά προβλήματα και σπασμούς στην πρώιμη παιδική ηλικία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει θεραπεία με φολινικό οξύ, η οποία μπορεί να βελτιώσει ή να προλάβει τα νευρολογικά συμπτώματα όταν ξεκινήσει νωρίς.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το FOLR1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του FOLR1. FOLR1 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 71.694.220 έως 72.694.219.Χρωμόσωμα 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, αλυσίδα αντίστροφηXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, αλυσίδα ευθείαDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, αλυσίδα αντίστροφηXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, αλυσίδα ευθείαDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, αλυσίδα ευθείαRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, αλυσίδα ευθείαIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, αλυσίδα αντίστροφηLRRC51: 72.080.286–72.096.895, αλυσίδα ευθείαLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, αλυσίδα ευθείαLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, αλυσίδα αντίστροφηTOMT: 72.103.506–72.111.546, αλυσίδα ευθείαTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, αλυσίδα αντίστροφηANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, αλυσίδα ευθείαFOLR3FOLR1: 72.192.140–72.196.299, αλυσίδα ευθείαFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, αλυσίδα ευθείαFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, αλυσίδα ευθείαINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, αλυσίδα αντίστροφηPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, αλυσίδα αντίστροφηCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, αλυσίδα αντίστροφηPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, αλυσίδα αντίστροφηARAP1Διάγραμμα του FOLR1: 4 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 2: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 72.192.140–72.192.341, 202 βάσειςΈξώνιο 2: 72.195.271–72.195.459, 189 βάσειςΈξώνιο 3: 72.195.612–72.195.747, 136 βάσειςΈξώνιο 4: 72.195.897–72.196.299, 403 βάσεις12345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 4,2 kb του γονιδίου· 774 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FOLR1

22

θέσεις στο FOLR1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,2 kb του FOLR1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FOLR1: folate receptor alpha. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FOLR1: folate receptor alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/folr1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας