Χαρακτηριστικό

Motor regression

Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.

HPO HP:0033044

Γνωστό και ως: Regression of motor skills
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Motor regression, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

21 γονίδια που συνδέονται με το Motor regression

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Motor regression. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FDXRferredoxin reductase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GLB1galactosidase beta 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group)	Πάντα	Σε 1 πάθηση
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Πάντα	Σε 1 πάθηση
NGLY1N-glycanase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
POLR3KRNA polymerase III subunit K	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MSL2MSL complex subunit 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
POLR3GLRNA polymerase III subunit GL	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SELENOIselenoprotein I	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
STN1STN1 subunit of CST complex	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DPH5diphthamide biosynthesis 5	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Loss of acquired purposeful hand skills1 γονίδιο

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Loss of developmental milestones

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.