Χαρακτηριστικό
Neurodevelopmental abnormality
A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Neurodevelopmental abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας15 γονίδια που συνδέονται με το Neurodevelopmental abnormality
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Neurodevelopmental abnormality. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| APPamyloid beta precursor protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN2presenilin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UCP2uncoupling protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες