Γονίδιο
CUBN
cubilin
- HGNC 2548(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000107611(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8029(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10p13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 16.823.966–17.129.811 (GRCh38)
- Εξόνια
- 67 έξώνια σε 305,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 3.623 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- IFCR, gp280
- Προηγούμενα σύμβολα
- MGA1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000377833.10NM_001081.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CUBN, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης
- Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς κοβαλαμίνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Περιλαμβάνει ελαττώματα στην απορρόφηση και μεταφορά της βιταμίνης B12, όπως το σύνδρομο Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), την ανεπάρκεια εγγενούς παράγοντα (CBLIF) και την ανεπάρκεια transcobalamin II (TCN2), καθώς και ελαττώματα στην ενδοκυτταρική επεξεργασία της κοβαλαμίνης, που μπορούν να προκαλέσουν μεγαloβλαστική αναιμία, νευρολογική βλάβη και καθυστέρηση ανάπτυξης.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει δια βίου ενέσεις βιταμίνης B12 ή άλλη θεραπεία με κοβαλαμίνη, η οποία μπορεί να προλάβει την αναιμία και τη νευρολογική βλάβη.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CUBN
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 11,9 kb από τα 305,8 kb του γονιδίου· 10.872 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CUBN
178
θέσεις στο CUBN όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 55 (31%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (55 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 305,8 kb του CUBN, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CUBN
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CUBN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Macrocytic anemia
- Abnormal hemoglobin concentration
- Anisopoikilocytosis
- Increased immature red blood cells
- Low blood neutrophil count
- Oval macrocytosis
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CUBN: cubilin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cubn
Dante Labs. Γονίδιο CUBN: cubilin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cubn
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες