ARHGEF9

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X

    Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ARHGEF9

Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 150,2 kb του γονιδίου· 1.572 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του ARHGEF9

ClinVar pathogenic variants (37)

The ARHGEF9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 25
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 2
• Πιθανώς παθογόνο 10

See all 37 with every other ARHGEF9 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PCDH19protocadherin 19Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SYN1synapsin IΜοιράζεται 3 παθήσεις
• ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FGF13fibroblast growth factor 13Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARHGEF9

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ARHGEF9. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα