Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMARCC1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 47.585.269–47.781.893 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 196,6 kb
Protein
1.105 aminosyrer
Også kendt som
BAF155, SRG3, Rsc8, CRACC1
MANE Select-transkript
ENST00000254480.10NM_003074.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SMARCC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SMARCC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved SMARCC1. SMARCC1 og 9 gener i nærheden på kromosom 3, fra 47.183.581 til 48.183.580.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbKIF9: 47.227.426–47.283.451, omvendt-strengKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, fremadrettet-strengKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, fremadrettet-strengPTPN23SCAP: 47.413.681–47.477.126, omvendt-strengSCAPELP6: 47.490.710–47.513.738, omvendt-strengELP6CSPG5: 47.562.238–47.580.792, omvendt-strengCSPG5SMARCC1: 47.585.269–47.781.893, omvendt-strengSMARCC1DHX30: 47.802.641–47.851.617, fremadrettet-strengDHX30MAP4: 47.850.678–48.089.299, omvendt-strengMAP4CDC25A: 48.157.146–48.188.428, omvendt-strengCDC25ADiagram af SMARCC1: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 47.585.269–47.588.306, 3.038 baserExon 27: 47.590.661–47.590.837, 177 baserExon 26: 47.610.066–47.610.327, 262 baserExon 25: 47.622.207–47.622.341, 135 baserExon 24: 47.635.190–47.635.344, 155 baserExon 23: 47.636.022–47.636.136, 115 baserExon 22: 47.638.725–47.638.780, 56 baserExon 21: 47.661.294–47.661.455, 162 baserExon 20: 47.662.334–47.662.592, 259 baserExon 19: 47.670.658–47.670.717, 60 baserExon 18: 47.675.475–47.675.588, 114 baserExon 17: 47.676.629–47.676.782, 154 baserExon 16: 47.678.198–47.678.311, 114 baserExon 15: 47.680.437–47.680.508, 72 baserExon 14: 47.686.049–47.686.170, 122 baserExon 13: 47.689.387–47.689.424, 38 baserExon 12: 47.693.241–47.693.300, 60 baserExon 11: 47.701.278–47.701.402, 125 baserExon 10: 47.706.409–47.706.530, 122 baserExon 9: 47.710.683–47.710.808, 126 baserExon 8: 47.714.415–47.714.490, 76 baserExon 7: 47.720.666–47.720.735, 70 baserExon 6: 47.729.025–47.729.094, 70 baserExon 5: 47.736.034–47.736.126, 93 baserExon 4: 47.738.029–47.738.110, 82 baserExon 3: 47.745.908–47.745.993, 86 baserExon 2: 47.772.817–47.772.936, 120 baserExon 1: 47.781.603–47.781.893, 291 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,4 kb af genets 196,6 kb; 3.318 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMARCC1

4

positioner i SMARCC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 196,6 kb af SMARCC1, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCC1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smarcc1

Vancouver

Dante Labs. SMARCC1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smarcc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test