Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 23.529.504–23.949.670 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 420,2 kb
Protein
763 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
L-SOX5, MGC35153
MANE Select-transkript
ENST00000451604.7NM_006940.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Lamb-Shaffer-syndrom

    • Autosomal dominant

      En forstyrrelse forårsaget af tab af én fungerende kopi af SOX5, enten gennem en 12p12-deletion, der fjerner hele eller dele af genet, eller gennem en sekvensvariant inden for genet. De fleste tilfælde opstår de novo.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Støtte til udvikling, tale og skolegang samt undersøgelse af øjne, rygsøjle og adfærd; krampeanfald, når de forekommer, reagerer som regel godt på behandling. De fleste tilfælde opstår de novo, men en forælder kan bære ændringen, somme tider kun i nogle af sine celler. Genetisk rådgivning og test af forældrene er derfor vejledende for gentagelsesrisikoen, selv når en variant forekommer nyopstået.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SOX5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved SOX5. SOX5 og 0 gener i nærheden på kromosom 12, fra 23.109.337 til 24.369.837.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5: 23.529.504–23.949.670, omvendt-strengSOX5Diagram af SOX5: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 14: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 23.529.504–23.534.522, 5.019 baserExon 14: 23.536.453–23.536.669, 217 baserExon 13: 23.543.211–23.543.384, 174 baserExon 12: 23.546.316–23.546.424, 109 baserExon 11: 23.563.258–23.563.403, 146 baserExon 10: 23.575.661–23.575.838, 178 baserExon 9: 23.604.387–23.604.533, 147 baserExon 8: 23.640.812–23.640.897, 86 baserExon 7: 23.665.444–23.665.564, 121 baserExon 6: 23.734.684–23.734.752, 69 baserExon 5: 23.740.867–23.741.039, 173 baserExon 4: 23.755.638–23.755.724, 87 baserExon 3: 23.845.983–23.846.193, 211 baserExon 2: 23.895.793–23.896.024, 232 baserExon 1: 23.949.564–23.949.670, 107 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,1 kb af genets 420,2 kb; 2.292 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SOX5

52

positioner i SOX5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 420,2 kb af SOX5, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX5-genet: SRY-box transcription factor 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. SOX5-genet: SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sox5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test