Gen
L1CAM
L1 cell adhesion molecule
- HGNC 6470(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198910(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3897(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 153.861.516–153.886.173 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner fordelt over 24,7 kb
- Protein
- 1.257 aminosyrer
- Også kendt som
- CD171, NCAM-L1, CAML1
- Tidligere symboler
- HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
- MANE Select-transkript
- ENST00000370060.7NM_001278116.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs L1CAM og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er L1CAM opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 24,7 kb; 3.774 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest L1CAM
90
positioner i L1CAM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 24,7 kb af L1CAM, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Træk knyttet til L1CAM
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, L1CAM kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Aqueductal stenosis
- Delayed speech and language development
Vis 22 træk mere
- Difficulty finding words
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Paralysis or weakness of one side of body
- Rise in pressure inside skull
- Cognitive impairment
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Small cerebellum
- Upper motor neuron dysfunction
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Holoprosencephaly
- Mental deterioration
- Corticospinal tract hypoplasia
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Interhemispheric cyst
- Leg paralysis
- Shuffled walk
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Thumb contracture
- Hand clenching
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Inward turned thumb
- Lower limb muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). L1CAM-genet: L1 cell adhesion molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/l1cam
Dante Labs. L1CAM-genet: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/l1cam
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger