ATP1A2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Familiær hemiplegisk migræne

  • Hemiplegisk migræne – udviklingsforstyrrelse og epileptisk encefalopati-spektret

    Et spektrum, hvor personer kan præsentere sig med fænotyper, der spænder fra hemiplegisk migræne uden epilepsi til udviklingsforstyrrelse og epileptisk encefalopati med eller uden episodisk hemiplegi eller andre former for parese. Symptomer og sværhedsgrad kan variere inden for familier.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Migræne, familiær hemiplegisk, 2Autosomal dominant

    Enhver familiær eller sporadisk hemiplegisk migræne, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i ATP1A2-genet.

    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Autosomal dominant

    En migrænelidelse kendetegnet ved individuel og familiemæssig forekomst af aura, der omfatter motorisk svaghed.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Familiær eller sporadisk hemiplegisk migræneAutosomal dominant

    Hemiplegisk migræne (HM) er en sjælden variant af migræne med aura, kendetegnet ved motorisk svaghed under auraen. Hemiplegisk migræne har to hovedformer, afhængigt af familiehistorien: Patienter med mindst én første- eller andengradsslægtning, der har aura med motorisk svaghed, har familiær hemiplegisk migræne (FHM). Patienter uden en sådan familiehistorie har sporadisk hemiplegisk migræne (SHM).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ATP1A2 opbygget

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 27,8 kb; 3.063 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP1A2

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeler 3 sygdomme
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Deler 3 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 sygdom
• ACTL6Bactin like 6BDeler 1 sygdom
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 sygdom
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 sygdom
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 sygdom
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 sygdom
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 sygdom
• ARXaristaless related homeoboxDeler 1 sygdom

Træk knyttet til ATP1A2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP1A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side