Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 25.333.728–25.439.024 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 105,3 kb
Protein
872 aminosyrer
Også kendt som
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Tidligere symboler
EPVE6AP, HPVE6A
MANE Select-transkript
ENST00000648336.2NM_130839.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Angelman-syndrom

    • En lidelse forårsaget af tab af maternel UBE3A-funktion via en 15q11-q13-deletion, paternel uniparental disomi, et imprintingdefekt eller en UBE3A-variant.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Støtte til anfald, søvn og udvikling; familier med en maternelt nedarvet UBE3A-variant har en 50 % risiko for gentagelse, så genetisk rådgivning er vigtig.

Sådan er UBE3A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 15, med en klamme ved UBE3A. UBE3A og 4 gener i nærheden på kromosom 15, fra 24.886.376 til 25.886.375.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24.823.627–24.978.723, fremadrettet-strengSNRPNSNURF: 24.954.920–24.977.850, fremadrettet-strengSNURF: 24.955.034–25.000.276, fremadrettet-strengUBE3A: 25.333.728–25.439.024, omvendt-strengUBE3AATP10A: 25.677.273–25.865.184, omvendt-strengATP10ADiagram af UBE3A: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 13: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 59 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 25.333.728–25.339.257, 5.530 baser. 4 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 12: 25.340.085–25.340.228, 144 baser. 2 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 25.354.353–25.354.426, 74 baserExon 10: 25.354.528–25.354.683, 156 baserExon 9: 25.355.892–25.356.056, 165 baserExon 8: 25.356.691–25.356.896, 206 baser. 2 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 25.360.383–25.360.527, 145 baserExon 6: 25.370.566–25.371.812, 1.247 baser. 5 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 25.375.465–25.375.763, 299 baserExon 4: 25.405.461–25.405.502, 42 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 3: 25.409.088–25.409.207, 120 baserExon 2: 25.411.908–25.411.971, 64 baserExon 1: 25.438.489–25.439.024, 536 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,7 kb af genets 105,3 kb; 2.619 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest UBE3A

154

positioner i UBE3A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

59 af dem (38 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (8 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 105,3 kb af UBE3A, inklusive introner, og ikke kun de 8,7 kb eksoner.

Varianter med en side (15)

Her vises de UBE3A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.2125-1G>AIntron 925.354.684Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E403Xc.1207G>TExon 625.370.967Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
F474Yfs*19c.1421_1422delExon 625.370.751Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G815Ec.2444G>AExon 1225.340.139Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
G870Dc.2609G>AExon 1325.339.147Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
K856Rfs*4c.2567_2570delExon 1325.339.185Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
L855_K856delc.2563_2568delExon 1325.339.187Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
L855Fc.2563C>TExon 1325.339.193Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
M21Tc.62T>CExon 425.405.461Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
N622Sc.1865A>GExon 825.356.785Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 15 UBE3A-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). UBE3A-genet: ubiquitin protein ligase E3A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. UBE3A-genet: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ube3a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test