Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CDH2

cadherin 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 27.950.966–28.177.130 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 226,2 kb
Protein
906 aminosyrer
Også kendt som
CDHN, CD325
Tidligere symboler
NCAD
MANE Select-transkript
ENST00000269141.8NM_001792.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning af hjertemusklen med fedt- og arvæv, hovedsageligt i højre ventrikel, hvilket medfører ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes som regel varianter i desmosomgenerne PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose understøtter regelmæssig rytmemonitorering, rådgivning om begrænsning af udholdenhedstræning, beslutninger om implanterbare defibrillatorer og undersøgelse af slægtninge.

Sådan er CDH2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved CDH2. CDH2 og 0 gener i nærheden på kromosom 18, fra 27.564.048 til 28.564.047.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2: 27.950.966–28.177.130, omvendt-strengCDH2Diagram af CDH2: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 27.950.966–27.952.359, 1.394 baserExon 15: 27.963.357–27.963.521, 165 baserExon 14: 27.982.944–27.983.083, 140 baserExon 13: 27.985.000–27.985.233, 234 baserExon 12: 27.985.528–27.985.761, 234 baserExon 11: 27.988.524–27.988.666, 143 baserExon 10: 27.990.097–27.990.350, 254 baserExon 9: 27.992.655–27.992.840, 186 baserExon 8: 27.993.500–27.993.637, 138 baserExon 7: 28.002.997–28.003.169, 173 baserExon 6: 28.005.849–28.005.993, 145 baserExon 5: 28.009.717–28.009.872, 156 baserExon 4: 28.011.846–28.011.992, 147 baserExon 3: 28.013.683–28.013.909, 227 baserExon 2: 28.147.673–28.147.784, 112 baserExon 1: 28.176.963–28.177.130, 168 baser161510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 226,2 kb; 2.721 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDH2

7

positioner i CDH2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 226,2 kb af CDH2, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CDH2-genet: cadherin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. CDH2-genet: cadherin 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdh2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test