İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SALL1

spalt like transcription factor 1

Özet

Sitogenetik konum
16q12.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 51.135.982–51.151.270 (GRCh38)
Eksonlar
15,3 kb boyunca 3 ekson
Protein
1.324 amino asit
Diğer adları
Hsal1, ZNF794
Önceki semboller
TBS
MANE Select transkripti
ENST00000251020.9NM_002968.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SALL1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SALL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, SALL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SALL1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 16 üzerinde, 50.643.626 ile 51.643.625 arasında.Kromozom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50.548.312–50.649.249, ileri iplikNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, geri iplikSNX20NOD2: 50.693.217–50.733.348, ileri iplikNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, ileri iplikCYLDSALL1: 51.135.982–51.151.270, geri iplikSALL1HNRNPA1L3: 51.553.436–51.647.132, ileri iplikHNRNPA1L3SALL1 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 2: 78 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 51.135.982–51.137.552, 1.571 bazEkson 2: 51.138.688–51.142.145, 3.458 bazEkson 1: 51.151.166–51.151.270, 105 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,3 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.975 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SALL1 genini nasıl okur

79

SALL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 78 tanesi (%99), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (78 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, SALL1 genindeki 15,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SALL1 geni: spalt like transcription factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. SALL1 geni: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sall1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al