İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

FTSJ1

FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.23
Koordinatlar
Kromozom X: 48.476.199–48.486.350 (GRCh38)
Eksonlar
10,2 kb boyunca 13 ekson
Protein
329 amino asit
Diğer adları
JM23, CDLIV, SPB1, TRM7, TRMT7
Önceki semboller
MRX9, MRX44
MANE Select transkripti
ENST00000348411.3NM_012280.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

FTSJ1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, FTSJ1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FTSJ1 ve yakınındaki 31 gen, kromozom X üzerinde, 47.981.275 ile 48.981.274 arasında.Kromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbZNF81: 47.836.471–48.003.066, ileri iplikZNF81ZNF182: 47.974.851–48.004.375, geri iplikZNF182ZNF630: 47.983.356–48.071.893, geri iplikZNF630SPACA5: 48.004.336–48.009.735, ileri iplikSPACA5SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, ileri iplikSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, geri iplikSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, ileri iplikSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, geri iplikSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, ileri iplikSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, geri iplikSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, geri iplikSLC38A5FTSJ1: 48.476.199–48.486.350, ileri iplikFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, ileri iplikPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, ileri iplikEBP: 48.521.806–48.545.469, ileri iplikTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, ileri iplikTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, ileri iplikRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, ileri iplikWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, ileri iplikWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, ileri iplikSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, ileri iplikGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, ileri iplikGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, ileri iplikHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, ileri iplikERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, geri iplikPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, geri iplikTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, ileri iplikPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, geri iplikSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, geri iplikPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, geri iplikKCND1: 48.960.982–48.971.916, geri iplikKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, geri iplikGRIPAP1FTSJ1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 48.476.199–48.476.396, 198 bazEkson 2: 48.477.961–48.478.168, 208 bazEkson 3: 48.478.449–48.478.518, 70 bazEkson 4: 48.478.617–48.478.707, 91 bazEkson 5: 48.479.038–48.479.116, 79 bazEkson 6: 48.481.151–48.481.203, 53 bazEkson 7: 48.481.289–48.481.342, 54 bazEkson 8: 48.481.426–48.481.528, 103 bazEkson 9: 48.481.632–48.481.715, 84 bazEkson 10: 48.482.403–48.482.506, 104 bazEkson 11: 48.482.597–48.482.794, 198 bazEkson 12: 48.482.986–48.483.027, 42 bazEkson 13: 48.485.736–48.486.350, 615 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,2 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 990 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FTSJ1 genini nasıl okur

4

FTSJ1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FTSJ1 genindeki 10,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

FTSJ1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, FTSJ1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FTSJ1 geni: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ftsj1

Vancouver

Dante Labs. FTSJ1 geni: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ftsj1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al