Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Abnormally shaped ears
Klinik adı: Abnormal pinna morphology
An abnormality of the pinna, which is also referred to as the auricle or external ear.
Özet
- Diğer adları
- Auricular malformation, Deformed ears, Malformed ears, Abnormal form of ears, Deformed auricles, Dysplastic ears, Malformation of auricle, Malformed auricles, Malformed external ears, Minor malformation of the auricles, Poorly defined conchae
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Abnormally shaped earsHP:0000377
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Abnormally shaped ears, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormally shaped ears ile ilişkili 176 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormally shaped ears özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Her zaman | 1 durumda |
| CACHD1cache domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Her zaman | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Her zaman | 1 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| VSX1visual system homeobox 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANK1ankyrin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
136 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EDN1endothelin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HOXA2homeobox A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF2ring finger protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIX1SIX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIX5SIX homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BLNKB cell linker | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD79ACD79a molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD79BCD79b molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JUPjunction plakoglobin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCF3transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Large ears280 gen
- Prominent ear226 gen
- Cupped ear79 gen
- Simple ear32 gen
- Abnormal earlobe29 gen
- Abnormal helix morphology26 gen
- Abnormal antihelix morphology15 gen
- Thickened ears11 gen
- Lop ear9 gen
- Long ear7 gen
- Round ear7 gen
- Crumpled ear6 gen
- Abnormal tragus morphology4 gen
- Absent/small external ear4 gen
- Calcification of the auricular cartilage4 gen
- Question mark ear4 gen
- Abnormal antitragus morphology3 gen
- Short ear3 gen
- Satyr ear2 gen
- Auricular pit1 gen
- Auricular tag1 gen
- Chondritis of pinna1 gen
- Cystic lesions of the pinnae1 gen
- Deformed external ear on one side1 gen
- Extra concha fold1 gen
- Hypertrophic auricular cartilage1 gen
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormal location of ears
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde