Özellik

Retina issue

Klinik adı: Abnormal retinal morphology

A structural abnormality of the retina.

HPO HP:0000479

Diğer adları: Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Retina issue, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Retina issue ile ilişkili 16 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Retina issue özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
OPN1SWopsin 1, short wave sensitive	Sık (%30–79)	1 durumda
CA2carbonic anhydrase 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
FBXO22F-box protein 22	Bazen (%5–29)	1 durumda
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Bazen (%5–29)	1 durumda
KRT25keratin 25	Bazen (%5–29)	1 durumda
KRT71keratin 71	Bazen (%5–29)	1 durumda
KRT74keratin 74	Bazen (%5–29)	1 durumda
LIPHlipase H	Bazen (%5–29)	1 durumda
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
RELNreelin	Bazen (%5–29)	1 durumda
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1	Bazen (%5–29)	1 durumda
TK2thymidine kinase 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
TOP3ADNA topoisomerase III alpha	Bazen (%5–29)	1 durumda
ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal fundus morphology

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.