İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHM

CHM Rab escort protein

Özet

Sitogenetik konum
Xq21.2
Koordinatlar
Kromozom X: 85.861.180–86.047.558 (GRCh38)
Eksonlar
186,4 kb boyunca 15 ekson
Protein
653 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
REP-1
Önceki semboller
TCD, DXS540
MANE Select transkripti
ENST00000357749.7NM_000390.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Koroideremi

    • X'e bağlı resesif

      CHM geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanan, X'e bağlı bir koryoretinal dejenerasyondur; kadın taşıyıcılarda genellikle hafif fundus değişiklikleri vardır ve az semptom görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli göz bakımı düşük görme planlamasına destek olur; gen tedavisi çalışmaları için genetik tanı gereklidir ve kadın akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CHM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, CHM genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHM ve yakınındaki 1 gen, kromozom X üzerinde, 85.454.369 ile 86.454.368 arasında.Kromozom XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85.861.180–86.047.558, geri iplikCHMDACH2: 86.148.451–86.832.604, ileri iplikDACH2CHM şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 85.861.180–85.864.821, 3.642 bazEkson 14: 85.873.052–85.873.212, 161 bazEkson 13: 85.878.965–85.879.063, 99 bazEkson 12: 85.894.188–85.894.284, 97 bazEkson 11: 85.900.646–85.900.709, 64 bazEkson 10: 85.901.084–85.901.188, 105 bazEkson 9: 85.911.261–85.911.338, 78 bazEkson 8: 85.956.153–85.956.378, 226 bazEkson 7: 85.957.855–85.957.975, 121 bazEkson 6: 85.958.861–85.958.977, 117 bazEkson 5: 85.963.665–85.964.052, 388 bazEkson 4: 85.978.767–85.978.891, 125 bazEkson 3: 85.981.737–85.981.809, 73 bazEkson 2: 86.027.491–86.027.557, 67 bazEkson 1: 86.047.484–86.047.558, 75 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 186,4 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.962 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CHM genini nasıl okur

104

CHM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CHM genindeki 186,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHM geni: CHM Rab escort protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. CHM geni: CHM Rab escort protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chm

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al