İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

WRN

WRN RecQ like helicase

Özet

Sitogenetik konum
8p12
Koordinatlar
Kromozom 8: 31.033.810–31.176.138 (GRCh38)
Eksonlar
142,3 kb boyunca 35 ekson
Protein
1.432 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RECQL2, RECQ3
MANE Select transkripti
ENST00000298139.7NM_000553.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Werner Sendromu

    • Otozomal resesif

      WRN genindeki biallelik varyantlardan kaynaklanan, yetişkinlikte başlayan bir progeroid sendrom; erken katarakt, cilt değişiklikleri, diyabet, erken ateroskleroz ve sarkom, melanom ve tiroid kanseri riskinde artışla seyreder.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, diyabet, kardiyovasküler hastalık ve kanser için izlemeyi destekler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

WRN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, WRN genin yerini gösteren köşeli parantezle. WRN ve yakınındaki 7 gen, kromozom 8 üzerinde, 30.604.974 ile 31.604.973 arasında.Kromozom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30.578.318–30.660.846, geri iplikGTF2E2SMIM18: 30.638.559–30.647.260, ileri iplikSMIM18GSR: 30.678.061–30.727.977, geri iplikGSRUBXN8: 30.729.131–30.767.009, ileri iplikUBXN8PPP2CB: 30.774.096–30.814.314, geri iplikPPP2CBTEX15: 30.831.425–30.913.024, geri iplikTEX15PURG: 30.994.702–31.033.715, geri iplikPURGWRN: 31.033.810–31.176.138, ileri iplikWRNWRN şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 35 eksonEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.033.810–31.033.973, 164 bazEkson 2: 31.058.372–31.058.543, 172 bazEkson 3: 31.059.153–31.059.265, 113 bazEkson 4: 31.064.289–31.064.434, 146 bazEkson 5: 31.064.915–31.065.063, 149 bazEkson 6: 31.067.033–31.067.182, 150 bazEkson 7: 31.068.258–31.068.327, 70 bazEkson 8: 31.076.173–31.076.287, 115 bazEkson 9: 31.080.867–31.081.296, 430 bazEkson 10: 31.083.699–31.083.779, 81 bazEkson 11: 31.085.166–31.085.246, 81 bazEkson 12: 31.087.776–31.087.920, 145 bazEkson 13: 31.088.890–31.088.965, 76 bazEkson 14: 31.090.465–31.090.532, 68 bazEkson 15: 31.090.834–31.090.942, 109 bazEkson 16: 31.091.830–31.091.898, 69 bazEkson 17: 31.096.768–31.096.850, 83 bazEkson 18: 31.100.849–31.100.955, 107 bazEkson 19: 31.111.615–31.111.799, 185 bazEkson 20: 31.116.354–31.116.528, 175 bazEkson 21: 31.120.243–31.120.424, 182 bazEkson 22: 31.124.522–31.124.623, 102 bazEkson 23: 31.124.908–31.125.000, 93 bazEkson 24: 31.132.365–31.132.506, 142 bazEkson 25: 31.141.430–31.141.600, 171 bazEkson 26: 31.141.681–31.141.775, 95 bazEkson 27: 31.142.626–31.142.701, 76 bazEkson 28: 31.143.550–31.143.623, 74 bazEkson 29: 31.147.053–31.147.128, 76 bazEkson 30: 31.147.364–31.147.476, 113 bazEkson 31: 31.150.341–31.150.455, 115 bazEkson 32: 31.154.624–31.154.755, 132 bazEkson 33: 31.157.368–31.157.530, 163 bazEkson 34: 31.167.022–31.167.230, 209 bazEkson 35: 31.172.995–31.176.138, 3.144 baz151015202530355′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 142,3 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.299 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi WRN genini nasıl okur

371

WRN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 16 tanesi (%4,3), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (16 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, WRN genindeki 142,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

WRN ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, WRN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). WRN geni: WRN RecQ like helicase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. WRN geni: WRN RecQ like helicase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wrn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al