İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CLDN19

claudin 19

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 42.733.093–42.740.236 (GRCh38)
Eksonlar
7,1 kb boyunca 5 ekson
Protein
224 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000296387.6NM_148960.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Hipomagnezemi

    • Ailesel Primer Hipomagnezemi

      CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ve FXYD2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, kalıtsal magnezyum kaybına yol açan bir hastalık grubu; CLDN16 ve CLDN19 ile ilişkili türler kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Magnezyum takviyesi semptomları kontrol altına alabilir; bazı türler böbrek fonksiyonu ve göz takibi gerektirir.

CLDN19 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, CLDN19 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLDN19 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 1 üzerinde, 42.236.665 ile 43.236.664 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42.176.535–42.335.913, geri iplikFOXJ3RIMKLA: 42.380.772–42.424.232, ileri iplikRIMKLAZMYND12: 42.430.315–42.456.253, geri iplikZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, ileri iplikPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, ileri iplikCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, ileri iplikPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, ileri iplikYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.236, geri iplikCLDN19P3H1: 42.746.335–42.767.084, geri iplikP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, ileri iplikC1orf50: 42.767.292–42.794.493, ileri iplikTMEM269: 42.784.991–42.816.619, ileri iplikSVBP: 42.788.324–42.824.810, geri iplikSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, ileri iplikERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, ileri iplikZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, geri iplikSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, ileri iplikCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, geri iplikEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, ileri iplikCFAP57CLDN19 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 42.733.093–42.735.134, 2.042 bazEkson 4: 42.735.878–42.736.030, 153 bazEkson 3: 42.738.229–42.738.313, 85 bazEkson 2: 42.738.421–42.738.585, 165 bazEkson 1: 42.739.841–42.740.236, 396 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,1 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 675 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CLDN19 genini nasıl okur

18

CLDN19 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CLDN19 genindeki 7,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

CLDN19 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CLDN19 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLDN19 geni: claudin 19. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. CLDN19 geni: claudin 19 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cldn19

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al