AtlasGen
ALDH1A3
aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
- HGNC 409↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000184254↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 220↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q26.3
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 100.879.831–100.916.626 (GRCh38)
- Eksonlar
- 36,8 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 512 amino asit
- Diğer adları
- RALDH3
- Önceki semboller
- ALDH6
- MANE Select transkripti
- ENST00000329841.10NM_000693.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh1a3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameALDH1A3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma
- İzole Anoftalmi, Mikroftalmi ve Koloboma
VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ve diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, nanoftalmus dahil, başka özellik taşımayan göz malformasyonları.
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Nanoftalmusu olan kişilerde (genellikle MFRP veya PRSS56) açı kapanması glokomu riski yükselmiştir ve düzenli göz muayenesi gerekir; genetik tanı ayrıca tekrarlama riskine dair bilgi sağlar.
ALDH1A3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 36,8 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.539 tanesi proteini kodlar.
ALDH1A3 dizilemesi
3Kolay
ALDH1A3 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
ALDH1A3 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: ALDH1A3 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %100.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %60.%0
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Ağırlık %60.%0
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %50.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %30.%3,2
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %20.%9,1
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, ALDH1A3 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
16
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ALDH1A3 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil ALDH1A3 geninin 36,8 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 3,5 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (17)
The ALDH1A3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 8
- Muhtemelen patojenik 9
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.100-2A>G (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.434C>T (p.Ala145Val) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.287G>A (p.Arg96His) (opens in a new tab) | isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.439_458del (p.Trp147fs) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.550del (p.Leu184fs) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.566G>A (p.Trp189Ter) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.709G>A (p.Gly237Arg) (opens in a new tab) | isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1233+2T>C (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1444del (p.Met482fs) (opens in a new tab) | microphthalmia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.172dup (p.Glu58fs) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.845G>T (p.Gly282Val) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.845G>C (p.Gly282Ala) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1105A>T (p.Ile369Phe) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1144G>A (p.Gly382Arg) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1334C>T (p.Thr445Ile) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1436G>A (p.Gly479Asp) (opens in a new tab) | isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000693.4(ALDH1A3):c.1459A>G (p.Arg487Gly) (opens in a new tab) | isolated microphthalmia 8 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- FZD5frizzled class receptor 51 durumu paylaşıyor
- MFRPmembrane frizzled-related protein1 durumu paylaşıyor
- PRSS56serine protease 561 durumu paylaşıyor
- RAXretina and anterior neural fold homeobox1 durumu paylaşıyor
- RBP4retinol binding protein 41 durumu paylaşıyor
- SHHsonic hedgehog signaling molecule1 durumu paylaşıyor
- TMEM98transmembrane protein 981 durumu paylaşıyor
- VSX2visual system homeobox 21 durumu paylaşıyor
ALDH1A3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ALDH1A3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ALDH1A3 geni: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh1a3
Dante Labs. ALDH1A3 geni: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh1a3
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde