İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Özet

Sitogenetik konum
20q13.12
Koordinatlar
Kromozom 20: 46.366.050–46.406.615 (GRCh38)
Eksonlar
40,6 kb boyunca 22 ekson
Protein
720 amino asit
Diğer adları
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
MANE Select transkripti
ENST00000290246.11NM_133171.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ELMO2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ELMO2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, ELMO2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ELMO2 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 20 üzerinde, 45.886.333 ile 46.886.332 arasında.Kromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45.886.491–45.887.626, geri iplikNEURL2: 45.888.002–45.891.220, geri iplikNEURL2CTSA: 45.890.144–45.898.949, ileri iplikCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, geri iplikPLTPPCIF1: 45.934.673–45.948.023, ileri iplikPCIF1ZNF335: 45.948.653–45.972.358, geri iplikZNF335MMP9: 46.008.869–46.016.561, ileri iplikMMP9SLC12A5: 46.021.675–46.060.150, ileri iplikSLC12A5NCOA5: 46.060.984–46.089.973, geri iplikNCOA5CD40: 46.118.240–46.130.378, ileri iplikCD40CDH22: 46.173.737–46.309.009, geri iplikCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, geri iplikSLC35H1ELMO2: 46.366.050–46.406.615, geri iplikELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, ileri iplikZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, geri iplikZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, geri iplikOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, geri iplikSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, geri iplikTP53RKSLC2A10: 46.709.577–46.737.312, ileri iplikSLC2A10ELMO2 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 22 eksonEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 22: 46.366.050–46.367.560, 1.511 bazEkson 21: 46.368.891–46.368.968, 78 bazEkson 20: 46.370.443–46.370.525, 83 bazEkson 19: 46.371.352–46.371.459, 108 bazEkson 18: 46.371.579–46.371.691, 113 bazEkson 17: 46.371.806–46.371.969, 164 bazEkson 16: 46.373.399–46.373.535, 137 bazEkson 15: 46.374.332–46.374.440, 109 bazEkson 14: 46.374.536–46.374.640, 105 bazEkson 13: 46.375.236–46.375.370, 135 bazEkson 12: 46.375.668–46.375.790, 123 bazEkson 11: 46.380.253–46.380.303, 51 bazEkson 10: 46.383.416–46.383.494, 79 bazEkson 9: 46.386.124–46.386.275, 152 bazEkson 8: 46.387.338–46.387.437, 100 bazEkson 7: 46.389.039–46.389.220, 182 bazEkson 6: 46.393.093–46.393.143, 51 bazEkson 5: 46.393.529–46.393.601, 73 bazEkson 4: 46.394.049–46.394.089, 41 bazEkson 3: 46.394.405–46.394.532, 128 bazEkson 2: 46.398.697–46.398.771, 75 bazEkson 1: 46.406.548–46.406.615, 68 baz22201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,6 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.163 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ELMO2 genini nasıl okur

5

ELMO2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%20), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, ELMO2 genindeki 40,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ELMO2 geni: engulfment and cell motility 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. ELMO2 geni: engulfment and cell motility 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/elmo2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al