İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

INVS

inversin

Özet

Sitogenetik konum
9q31.1
Koordinatlar
Kromozom 9: 100.099.243–100.302.175 (GRCh38)
Eksonlar
202,9 kb boyunca 17 ekson
Protein
1.065 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
NPHP2
MANE Select transkripti
ENST00000262457.7NM_014425.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu

    • NefronofizizOtozomal resesif

      NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

INVS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, INVS genin yerini gösteren köşeli parantezle. INVS ve yakınındaki 8 gen, kromozom 9 üzerinde, 99.700.709 ile 100.700.708 arasında.Kromozom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99.821.847–99.866.891, ileri iplikNR4A3STX17: 99.906.654–99.974.534, ileri iplikSTX17ERP44: 99.978.911–100.099.052, geri iplikERP44INVS: 100.099.243–100.302.175, ileri iplikINVSTEX10: 100.301.780–100.352.957, geri iplikTEX10MSANTD3: 100.426.693–100.471.524, ileri iplikMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100.442.271–100.577.636, ileri iplikMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100.473.084–100.577.636, ileri iplikTMEFF1CAVIN4: 100.578.033–100.590.017, ileri iplikCAVIN4INVS şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 100.099.243–100.099.416, 174 bazEkson 2: 100.104.498–100.104.627, 130 bazEkson 3: 100.126.383–100.126.549, 167 bazEkson 4: 100.226.062–100.226.235, 174 bazEkson 5: 100.229.660–100.229.827, 168 bazEkson 6: 100.240.060–100.240.240, 181 bazEkson 7: 100.242.570–100.242.679, 110 bazEkson 8: 100.246.616–100.246.787, 172 bazEkson 9: 100.252.283–100.252.438, 156 bazEkson 10: 100.252.907–100.253.136, 230 bazEkson 11: 100.264.822–100.264.928, 107 bazEkson 12: 100.272.864–100.273.076, 213 bazEkson 13: 100.284.320–100.284.603, 284 bazEkson 14: 100.292.326–100.293.043, 718 bazEkson 15: 100.296.917–100.297.146, 230 bazEkson 16: 100.297.936–100.298.010, 75 bazEkson 17: 100.300.568–100.302.175, 1.608 baz110175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 202,9 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.198 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi INVS genini nasıl okur

112

INVS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, INVS genindeki 202,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). INVS geni: inversin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. INVS geni: inversin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/invs

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al