İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Özet

Sitogenetik konum
18q21.32
Koordinatlar
Kromozom 18: 59.267.038–59.273.454 (GRCh38)
Eksonlar
6,4 kb boyunca 3 ekson
Protein
346 amino asit
Diğer adları
RX, RAX1
MANE Select transkripti
ENST00000334889.4NM_013435.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • İzole Anoftalmi, Mikroftalmi ve Koloboma

      VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ve diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, nanoftalmus dahil, başka özellik taşımayan göz malformasyonları.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nanoftalmusu olan kişilerde (genellikle MFRP veya PRSS56) açı kapanması glokomu riski yükselmiştir ve düzenli göz muayenesi gerekir; genetik tanı ayrıca tekrarlama riskine dair bilgi sağlar.

RAX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 18, RAX genin yerini gösteren köşeli parantezle. RAX ve yakınındaki 6 gen, kromozom 18 üzerinde, 58.770.246 ile 59.770.245 arasında.Kromozom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, ileri iplikZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, ileri iplikSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, ileri iplikGRPRAX: 59.267.038–59.273.454, geri iplikRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, geri iplikCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, geri iplikLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, geri iplikCCBE1RAX şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 59.267.038–59.269.501, 2.464 bazEkson 2: 59.272.361–59.272.614, 254 bazEkson 1: 59.272.918–59.273.454, 537 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,4 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.041 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RAX genini nasıl okur

2

RAX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RAX genindeki 6,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RAX geni: retina and anterior neural fold homeobox. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. RAX geni: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rax

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al