İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IFT54

intraflagellar transport 54

Özet

Sitogenetik konum
2q37.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 238.320.518–238.400.897 (GRCh38)
Eksonlar
80,4 kb boyunca 17 ekson
Protein
691 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
Önceki semboller
TRAF3IP1
MANE Select transkripti
ENST00000373327.5NM_015650.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu

    • Senior-Løken SendromuOtozomal resesif

      Nefronofizizin retina dejenerasyonu ile birlikte görüldüğü, erken görme kaybına yol açabilen bir formudur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek takibinin yanı sıra göz muayenesine yönlendirilmenizi sağlar.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

IFT54 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, IFT54 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IFT54 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 2 üzerinde, 237.860.708 ile 238.860.707 arasında.Kromozom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238 Mb238,2 Mb238,4 Mb238,6 Mb238,8 MbRAMP1: 237.858.893–237.923.438, ileri iplikRAMP1UBE2F: 237.966.827–238.051.730, ileri iplikUBE2FUBE2F-SCLY: 237.967.014–238.099.412, ileri iplikUBE2F-SCLYSCLY: 238.060.876–238.099.413, ileri iplikSCLYESPNL: 238.100.340–238.133.287, ileri iplikESPNLKLHL30: 238.138.649–238.152.947, ileri iplikKLHL30ERFE: 238.158.928–238.168.900, ileri iplikERFEILKAP: 238.170.399–238.203.761, geri iplikILKAPHES6: 238.237.903–238.240.680, geri iplikHES6PER2: 238.244.044–238.290.102, geri iplikPER2IFT54: 238.320.518–238.400.897, ileri iplikIFT54ASB1: 238.426.742–238.452.250, ileri iplikASB1TWIST2: 238.848.031–238.910.548, ileri iplikTWIST2IFT54 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 238.320.518–238.320.785, 268 bazEkson 2: 238.325.306–238.325.374, 69 bazEkson 3: 238.325.809–238.325.970, 162 bazEkson 4: 238.328.686–238.328.829, 144 bazEkson 5: 238.328.926–238.329.342, 417 bazEkson 6: 238.332.824–238.332.895, 72 bazEkson 7: 238.333.960–238.334.035, 76 bazEkson 8: 238.338.362–238.338.457, 96 bazEkson 9: 238.344.497–238.344.598, 102 bazEkson 10: 238.347.455–238.347.475, 21 bazEkson 11: 238.348.764–238.348.848, 85 bazEkson 12: 238.349.325–238.349.408, 84 bazEkson 13: 238.352.827–238.352.950, 124 bazEkson 14: 238.353.173–238.353.209, 37 bazEkson 15: 238.356.004–238.356.080, 77 bazEkson 16: 238.397.459–238.397.679, 221 bazEkson 17: 238.398.754–238.400.897, 2.144 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 80,4 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.076 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IFT54 genini nasıl okur

5

IFT54 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IFT54 genindeki 80,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IFT54 geni: intraflagellar transport 54. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift54

Vancouver

Dante Labs. IFT54 geni: intraflagellar transport 54 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift54

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al