Gen
PRSS56
serine protease 56
- HGNC 39433(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000237412(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 646960(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q37.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 232.520.388–232.525.716 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,3 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 603 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000617714.2NM_001195129.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PRSS56 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma
- İzole Anoftalmi, Mikroftalmi ve Koloboma
VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ve diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, nanoftalmus dahil, başka özellik taşımayan göz malformasyonları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Nanoftalmusu olan kişilerde (genellikle MFRP veya PRSS56) açı kapanması glokomu riski yükselmiştir ve düzenli göz muayenesi gerekir; genetik tanı ayrıca tekrarlama riskine dair bilgi sağlar.
PRSS56 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,3 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.812 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PRSS56 genini nasıl okur
15
PRSS56 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PRSS56 genindeki 5,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PRSS56 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PRSS56 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PRSS56 geni: serine protease 56. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prss56
Dante Labs. PRSS56 geni: serine protease 56 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prss56
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde