Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina 30X-sekvensoinnista

Sairausraportti · Neurologiset

Lewy-kappadementia

Koko genomin sekvensointi lukee geenit GBA1, APOE ja SNCA, jotka liittyvät Lewy-kappadementian riskiin. Kyseessä on dementian muoto, jonka aiheuttavat aivoihin kertyvät epänormaalit kertymät.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Lewy-kappadementia on dementian muoto, jossa aivoihin kertyy epänormaaleja kertymiä, joita kutsutaan Lewy-kappaleiksi. GBA1 (jota kutsutaan myös GBA:ksi), APOE ja SNCA ovat geenit, joiden yhteys riskiin on selvimmin todettu, mutta suurin osa riskistä ei selity näillä geeneillä.

Lewy-kappadementia on nimitys dementialle, jossa aivosoluihin kertyy epänormaaleja kertymiä, joita kutsutaan Lewy-kappaleiksi. Tutkijat kuvaavat Lewy-kappadementiaa vanhusten toiseksi yleisimmäksi dementian muodoksi. Sen oireet voivat mennä päällekkäin Alzheimerin taudin ja Parkinsonin taudin kanssa, mikä tekee siitä helposti väärin diagnosoitavan.

Useimmilla sairastuneilla ei ole yhtä geenimuutosta, joka aiheuttaisi sairauden. Laajassa genomin sekvensointitutkimuksessa tutkijat löysivät viisi toisistaan riippumatonta riskilokusta, ja geenitason testit osoittivat geeniin GBA1. Tutkimuksissa on löydetty yhteyksiä myös geeneihin APOE ja SNCA. Nämä geenit joko lisäävät tai vähentävät riskiä. Ne eivät yksin ratkaise, sairastuuko ihminen.

Geenitulos voi täydentää kokonaiskuvaa, mutta se ei ole diagnoosi. Diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin, joita erikoislääkäri arvioi kansainvälisten yhteisymmärryskriteerien mukaisesti.

Analysoimamme sairaus

Useimmat tapaukset eivät periydy yksinkertaisella tavalla. Tunnetuimmat geneettiset riskitekijät ovat muutokset geenissä GBA1 (jota kutsutaan myös GBA:ksi), APOE e4 -alleeli ja vaihtelu SNCA-geenin läheisyydessä. Kukin näistä muuttaa sairastumisen todennäköisyyttä, mutta ei aiheuta sairautta suoraan.

Oireet ja merkit

Keskeisiä piirteitä ovat vaihteleva tarkkaavaisuus ja vireystila, toistuvat näköharhat (asioiden näkeminen, joita ei ole olemassa), parkinsonismi (hidas liike, jäykkyys ja vapina, kuten Parkinsonin taudissa) sekä REM-unen käyttäytymishäiriö, jossa ihminen toteuttaa unennäkemiään unen aikana. Unihäiriöt ovat myös yleisiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi perustuu keskeisiin piirteisiin ja erikoislääkärin arvioon. Antipsykoottisten lääkkeiden kanssa on oltava varovainen, sillä yhdessä tutkimuksessa vakavia reaktioita esiintyi noin puolella Lewy-kappadementiaa sairastavista. Laajempi hoito perustuu enimmäkseen asiantuntijanäkemykseen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cortical Lewy body disease; dementia with Lewy bodies; dementia, Lewy body; DLB; lewy body dementia, susceptibility to; Lewy body disease

MONDO:0007488OMIM 127750Orphanet 1648MedGen 199874Lähteet: [1][2][3][4][5][6][7]

Miksi koko genomin sekvensointi

Lewy-kappadementia ei useimmiten periydy yksinkertaisella tavalla, joten geenitulos antaa vain osan kokonaiskuvasta.

Useat geenit lisäävät riskiä

GBA1, APOE ja SNCA ovat geenit, joiden yhteys Lewy-kappadementiaan on selvimmin todettu. Koko genomin sekvensointi lukee ne samassa testissä.

Suurin osa riskistä ei selity näillä geeneillä

Yksi laaja tutkimus arvioi noin 36 prosenttia riskistä perinnölliseksi, ja tunnetut riskilokukset selittävät siitä vain osan. Tulos ei kerro, sairastuuko ihminen.

Lääkkeiden kanssa on oltava varovainen

Yhdessä tutkimuksessa vakavia reaktioita antipsykoottisille lääkkeille esiintyi noin puolella Lewy-kappadementiaa sairastavista, minkä vuoksi erikoislääkärit ovat yleensä varovaisia näiden lääkkeiden kanssa.

Rajoitukset

  • Suurin osa Lewy-kappadementian riskistä ei selity geeneillä GBA1, APOE tai SNCA. Yksi laaja tutkimus arvioi perinnöllisen osuuden noin 36 prosentiksi, ja tähän mennessä löydetyt riskilokukset selittävät siitä vain osan.
  • Muutos geenissä GBA1, APOE tai SNCA muuttaa sairastumisen todennäköisyyttä. Se ei tarkoita, että ihminen sairastuu, eikä muutoksen puuttuminen sulje sairautta pois.
  • Muiden geenien muutoksia ja muita dementian syitä ei käsitellä tässä raportissa.

Lähteet

  1. Chia R, Sabir MS, Bandres-Ciga S, Saez-Atienzar S, Reynolds RH, Gustavsson E et al., 2021. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
  2. Guerreiro R, Ross OA, Kun-Rodrigues C, Hernandez DG, Orme T, Eicher JD et al., 2018. Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study
  3. Orme T, Guerreiro R, Bras J, 2018. The Genetics of Dementia with Lewy Bodies: Current Understanding and Future Directions
  4. Matar E, White SR, Taylor JP, Thomas A, McKeith IG, Kane JPM et al., 2021. Progression of Clinical Features in Lewy Body Dementia Can Be Detected Over 6 Months
  5. Tousi B, 2017. Diagnosis and Management of Cognitive and Behavioral Changes in Dementia With Lewy Bodies
  6. McKeith IG, Boeve BF, Dickson DW, Halliday G, Taylor JP, Weintraub D et al., 2017. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium
  7. Aarsland D, Perry R, Larsen JP, McKeith IG, O'Brien JT, Perry EK et al., 2005. Neuroleptic sensitivity in Parkinson's disease and parkinsonian dementias

Lisää conditions

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa