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Gen

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 41.397.818–41.425.002 (GRCh38)
Exones
9 exones en 27,2 kb
Proteína
445 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MSU
Símbolos anteriores
OVD1A
Transcrito MANE Select
ENST00000269980.7NM_000709.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

    • Autosómica recesiva

      Está causada por variantes en BCKDHA, BCKDHB o DBT, que pueden provocar orina con olor dulce, dificultades para alimentarse y, sin tratamiento, inflamación cerebral y crisis metabólicas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla permite seguir una dieta con restricción de proteínas, controlar de cerca los niveles de leucina y recibir atención urgente durante las enfermedades, lo que puede prevenir lesiones cerebrales.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BCKDHA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica BCKDHA. BCKDHA y 28 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 40.911.410 hasta 41.911.409.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40.991.131–41.018.413, hebra directaCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, hebra directaCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, hebra directaCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, hebra directaCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, hebra directaAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, hebra directaHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, hebra inversaCCDC97: 41.310.149–41.334.014, hebra directaCCDC97: 41.350.853–41.425.001, hebra directaTMEM91: 41.350.885–41.384.742, hebra directaTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, hebra inversaEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, hebra inversaBCKDHA: 41.397.818–41.425.002, hebra directaBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, hebra inversaB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, hebra inversaDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, hebra directaCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, hebra directaCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, hebra inversaCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, hebra inversaCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, hebra directaCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, hebra directaCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, hebra directaCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, hebra directaCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, hebra inversaLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, hebra directaDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, hebra directaRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, hebra directaCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, hebra directaERFL: 41.907.704–41.928.449, hebra inversaERFLDiagrama de BCKDHA: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 41.397.818–41.397.935, 118 basesExón 2: 41.410.637–41.410.816, 180 basesExón 3: 41.410.923–41.411.009, 87 basesExón 4: 41.414.049–41.414.157, 109 basesExón 5: 41.419.135–41.419.296, 162 basesExón 6: 41.422.164–41.422.370, 207 basesExón 7: 41.422.629–41.422.770, 142 basesExón 8: 41.422.998–41.423.169, 172 basesExón 9: 41.424.438–41.425.002, 565 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 27,2 kb del gen; 1338 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BCKDHA

181

posiciones en BCKDHA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,2 kb de BCKDHA, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. Gen BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bckdha

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