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Gen

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Resumen

Localización citogenética
1p21.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 100.186.919–100.249.834 (GRCh38)
Exones
11 exones en 62,9 kb
Proteína
482 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
Transcrito MANE Select
ENST00000370132.8NM_001918.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

    • Autosómica recesiva

      Está causada por variantes en BCKDHA, BCKDHB o DBT, que pueden provocar orina con olor dulce, dificultades para alimentarse y, sin tratamiento, inflamación cerebral y crisis metabólicas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla permite seguir una dieta con restricción de proteínas, controlar de cerca los niveles de leucina y recibir atención urgente durante las enfermedades, lo que puede prevenir lesiones cerebrales.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DBT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica DBT. DBT y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 99.718.377 hasta 100.718.376.Cromosoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99.703.970–99.766.642, hebra inversaFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, hebra directaAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, hebra directaSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, hebra directaSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, hebra directaSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, hebra inversaSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, hebra directaTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, hebra inversaLRRC39DBT: 100.186.919–100.249.834, hebra inversaDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, hebra directaRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, hebra directaCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, hebra directaGPR88Diagrama de DBT: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 11: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 100.186.919–100.196.422, 9504 basesExón 10: 100.206.230–100.206.301, 72 basesExón 9: 100.206.445–100.206.636, 192 basesExón 8: 100.210.694–100.210.771, 78 basesExón 7: 100.214.817–100.214.983, 167 basesExón 6: 100.215.983–100.216.199, 217 basesExón 5: 100.218.626–100.218.747, 122 basesExón 4: 100.230.733–100.230.914, 182 basesExón 3: 100.235.436–100.235.511, 76 basesExón 2: 100.240.761–100.240.884, 124 basesExón 1: 100.249.770–100.249.834, 65 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,8 kb de los 62,9 kb del gen; 1449 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DBT

157

posiciones en DBT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 62,9 kb de DBT, incluidos los intrones, y no solo los 10,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. Gen DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dbt

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