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Gen

BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

Resumen

Localización citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 80.106.671–80.346.270 (GRCh38)
Exones
10 exones en 239,6 kb
Proteína
392 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
OVD1B
Transcrito MANE Select
ENST00000320393.9NM_183050.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

    • Autosómica recesiva

      Está causada por variantes en BCKDHA, BCKDHB o DBT, que pueden provocar orina con olor dulce, dificultades para alimentarse y, sin tratamiento, inflamación cerebral y crisis metabólicas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla permite seguir una dieta con restricción de proteínas, controlar de cerca los niveles de leucina y recibir atención urgente durante las enfermedades, lo que puede prevenir lesiones cerebrales.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BCKDHB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica BCKDHB. BCKDHB y 2 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 79.726.471 hasta 80.726.470.Cromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbELOVL4: 79.913.808–79.947.701, hebra inversaELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, hebra directaTTKBCKDHB: 80.106.671–80.346.270, hebra directaBCKDHBDiagrama de BCKDHB: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 80.106.671–80.106.889, 219 basesExón 2: 80.127.547–80.127.624, 78 basesExón 3: 80.129.161–80.129.229, 69 basesExón 4: 80.167.678–80.167.811, 134 basesExón 5: 80.168.875–80.169.030, 156 basesExón 6: 80.171.282–80.171.390, 109 basesExón 7: 80.200.934–80.201.031, 98 basesExón 8: 80.203.102–80.203.212, 111 basesExón 9: 80.273.135–80.273.221, 87 basesExón 10: 80.343.664–80.346.270, 2607 bases15105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 239,6 kb del gen; 1179 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BCKDHB

206

posiciones en BCKDHB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 239,6 kb de BCKDHB, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BCKDHB: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bckdhb

Vancouver

Dante Labs. Gen BCKDHB: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bckdhb

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