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Gen

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Resumen

Localización citogenética
2p24.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 15.166.916–15.561.334 (GRCh38)
Exones
52 exones en 394,4 kb
Proteína
2371 aminoácidos
También conocido como
NAG
Transcrito MANE Select
ENST00000281513.10NM_015909.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de NBAS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica NBAS. NBAS y 2 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 14.772.497 hasta 15.955.753.Cromosoma 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15.166.916–15.561.334, hebra inversaNBASDDX1: 15.591.178–15.634.346, hebra directaDDX1MYCN: 15.938.396–15.947.022, hebra directaMYCNDiagrama de NBAS: 52 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 52: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 51: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 46: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 44: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 15.166.916–15.167.323, 408 basesExón 51: 15.178.988–15.179.116, 129 basesExón 50: 15.186.742–15.186.880, 139 basesExón 49: 15.190.264–15.190.403, 140 basesExón 48: 15.218.773–15.218.968, 196 basesExón 47: 15.232.422–15.232.511, 90 basesExón 46: 15.234.545–15.234.747, 203 basesExón 45: 15.238.468–15.238.686, 219 basesExón 44: 15.275.484–15.275.818, 335 basesExón 43: 15.276.851–15.277.101, 251 basesExón 42: 15.287.073–15.287.183, 111 basesExón 41: 15.292.537–15.292.766, 230 basesExón 40: 15.308.216–15.308.353, 138 basesExón 39: 15.309.171–15.309.247, 77 basesExón 38: 15.327.750–15.327.870, 121 basesExón 37: 15.328.199–15.328.312, 114 basesExón 36: 15.330.598–15.330.765, 168 basesExón 35: 15.351.992–15.352.081, 90 basesExón 34: 15.353.553–15.353.710, 158 basesExón 33: 15.356.303–15.356.416, 114 basesExón 32: 15.366.580–15.366.693, 114 basesExón 31: 15.374.608–15.374.720, 113 basesExón 30: 15.379.602–15.379.831, 230 basesExón 29: 15.383.215–15.383.317, 103 basesExón 28: 15.394.227–15.394.349, 123 basesExón 27: 15.396.413–15.396.475, 63 basesExón 26: 15.402.168–15.402.301, 134 basesExón 25: 15.415.546–15.415.719, 174 basesExón 24: 15.417.527–15.417.712, 186 basesExón 23: 15.424.315–15.424.468, 154 basesExón 22: 15.427.711–15.427.794, 84 basesExón 21: 15.461.201–15.461.337, 137 basesExón 20: 15.461.687–15.461.791, 105 basesExón 19: 15.467.329–15.467.407, 79 basesExón 18: 15.467.664–15.467.804, 141 basesExón 17: 15.468.382–15.468.533, 152 basesExón 16: 15.473.222–15.473.347, 126 basesExón 15: 15.474.067–15.474.324, 258 basesExón 14: 15.475.687–15.475.880, 194 basesExón 13: 15.478.226–15.478.289, 64 basesExón 12: 15.488.894–15.489.022, 129 basesExón 11: 15.504.145–15.504.213, 69 basesExón 10: 15.511.212–15.511.350, 139 basesExón 9: 15.534.543–15.534.641, 99 basesExón 8: 15.536.418–15.536.551, 134 basesExón 7: 15.539.223–15.539.356, 134 basesExón 6: 15.551.493–15.551.536, 44 basesExón 5: 15.553.426–15.553.473, 48 basesExón 4: 15.554.061–15.554.138, 78 basesExón 3: 15.556.783–15.556.819, 37 basesExón 2: 15.558.580–15.558.634, 55 basesExón 1: 15.561.188–15.561.334, 147 bases52504540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,3 kb de los 394,4 kb del gen; 7116 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NBAS

82

posiciones en NBAS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 394,4 kb de NBAS, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. Gen NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nbas

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