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Gen

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Resumen

Localización citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromosoma 22: 18.150.170–18.177.397 (GRCh38)
Exones
11 exones en 27,2 kb
Proteína
372 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000215794.8NM_017414.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Interferonopatías de tipo I

    • Síndrome pseudo-TORCH 2Autosómica recesiva

      Inflamación cerebral grave y calcificación de inicio en la lactancia, que se asemeja a una infección congénita, causadas por la deficiencia de USP18.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de USP18

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica USP18. USP18 y 10 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 17.663.784 hasta 18.663.783.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17.628.848–17.730.855, hebra directaBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, hebra inversaBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, hebra inversaMICAL3PEX26: 18.077.910–18.105.396, hebra directaPEX26: 18.077.989–18.131.720, hebra directaTUBA8: 18.109.704–18.146.683, hebra directaTUBA8USP18: 18.150.170–18.177.397, hebra directaUSP18GGTLC3: 18.516.338–18.518.161, hebra inversaGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, hebra directaTMEM191BRIMBP3: 18.605.815–18.611.919, hebra inversaRIMBP3FAM246B: 18.633.984–18.634.682, hebra directaFAM246BDiagrama de USP18: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 18.150.170–18.150.222, 53 basesExón 2: 18.157.558–18.157.820, 263 basesExón 3: 18.160.172–18.160.268, 97 basesExón 4: 18.161.790–18.161.935, 146 basesExón 5: 18.167.255–18.167.334, 80 basesExón 6: 18.167.890–18.168.036, 147 basesExón 7: 18.169.844–18.169.939, 96 basesExón 8: 18.170.753–18.170.920, 168 basesExón 9: 18.173.150–18.173.281, 132 basesExón 10: 18.173.793–18.173.842, 50 basesExón 11: 18.176.772–18.177.397, 626 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 27,2 kb del gen; 1119 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen USP18

3

posiciones en USP18 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

3 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (3 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 27,2 kb de USP18, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen USP18: ubiquitin specific peptidase 18. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. Gen USP18: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/usp18

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