Γονίδιο
IHH
Indian hedgehog signaling molecule
- HGNC 5956↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000163501↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3549↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q35
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 219.054.424–219.060.921 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 6,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 411 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HHG2, BDA1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000295731.7NM_002181.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το IHH, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το IHH. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το IHH
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 6,5 kb του γονιδίου· 1.236 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IHH
13
θέσεις στο IHH όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,5 kb του IHH, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IHH
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IHH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Delayed maturation of wrist bone
- Limb undergrowth
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Short neck of thighbone
- Single interphalangeal crease of fifth finger
- Abnormal neck of thigh bone
- Coxa vara
Εμφάνιση 42 ακόμη χαρακτηριστικών
- Short big toe
- Short foot
- Short palm
- Short thumb
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Cone-shaped end part of long bone
- Outward bow-leggedness
- Club feet
- Curvature of little finger
- Enlarged humeral head
- Fused outermost bones of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide long bones of hand
- Abnormality of femoral head development
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent/small middle bones of toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Broad end part of long bone of hand
- Broad palm
- Cone-shaped end part of finger bones
- Cone-shaped end part of innermost thighbone
- Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand
- Enlargement of the outermost thighbone end part
- Flattened head of long bone of foot
- Inward turned middle finger
- Overgrowth of calf bone
- Proportionate shortening of all digits
- Radial deviation of the 2nd finger
- Radial deviation of the 4th finger
- Short humerus
- Short innermost big toe bone
- Short outermost finger bone
- Short proximal phalanx of finger
- Short proximal phalanx of thumb
- Short shinbone
- Short thighbone
- Shortened long bone of hand
- Slender long bones of hand
- Small finger
- Thin innermost bone with broad end part of the hand bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IHH: Indian hedgehog signaling molecule. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ihh
Dante Labs. Γονίδιο IHH: Indian hedgehog signaling molecule [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ihh
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες