Χαρακτηριστικό
Progressively abnormally enlarging cranium
Κλινική ονομασία: Progressive macrocephaly
The progressive development of an abnormally large skull.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Progressively abnormally enlarging cranium, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας6 γονίδια που συνδέονται με το Progressively abnormally enlarging cranium
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Progressively abnormally enlarging cranium. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες