Χαρακτηριστικό

Relatively large head

Κλινική ονομασία: Relative macrocephaly

A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.

HPO HP:0004482

Γνωστό και ως: Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/relative-macrocephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Relatively large head, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

76 γονίδια που συνδέονται με το Relatively large head

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Relatively large head. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ACANaggrecan	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
ACER3alkaline ceramidase 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
AXIN1axin 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
BGNbiglycan	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CUL7cullin 7	Πάντα	Σε 1 πάθηση
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
HMGA2high mobility group AT-hook 2	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
IFT81intraflagellar transport 81	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IGF2insulin like growth factor 2	Πάντα	Σε 4 παθήσεις
KDM6Blysine demethylase 6B	Πάντα	Σε 1 πάθηση
KICS2KICSTOR subunit 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MRASmuscle RAS oncogene homolog	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SERPINH1serpin family H member 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SONSON DNA and RNA binding protein	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Πάντα	Σε 1 πάθηση
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
NONOnon-POU domain containing octamer binding	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
PLAG1PLAG1 zinc finger	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CEP120centrosomal protein 120	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DOCK3dedicator of cytokinesis 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GRB10growth factor receptor bound protein 10	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
H19H19 imprinted maternally expressed transcript	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LAMA5laminin subunit alpha 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LBRlamin B receptor	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LMNAlamin A/C	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση

Εμφάνιση 36 ακόμη γονιδίων

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
MED12mediator complex subunit 12	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NXNnucleoredoxin	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
RIT1Ras like without CAAX 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SNX14sorting nexin 14	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
SOX9SRY-box transcription factor 9	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DPH1diphthamide biosynthesis 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DPH2diphthamide biosynthesis 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MEG3maternally expressed 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RTL1retrotransposon Gag like 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SATB2SATB homeobox 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TONSLtonsoku like, DNA repair protein	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
USP7ubiquitin specific peptidase 7	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
XYLT1xylosyltransferase 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
ZFXzinc finger protein X-linked	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CUL4Bcullin 4B	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
FHfumarate hydratase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NF1neurofibromin 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PCGF2polycomb group ring finger 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
THRAthyroid hormone receptor alpha	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Big calvaria

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.