PSAP

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Metakromatisk leukodystrofi

  • Metakromatisk leukodystrofi (ARSA og saposin B-mangel)Autosomal recessiv

    Tab af arylsulfatase A-aktivitet eller af dets aktivator saposin B medfører et gradvist tab af motoriske og kognitive færdigheder, med debut i sen spædbarnsalder, barndom og voksenalder.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genterapi (atidarsagene autotemcel) eller stamcelletransplantation kan hjælpe, når det gives før eller meget tidligt i sygdomsforløbet, så tidlig diagnose er vigtig.

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

• Lysosomal lagringssygdom

  • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

    Et af 59 gener, der er knyttet til det

    Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PSAP opbygget

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 35 kb; 1.575 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PSAP

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ARSAarylsulfatase ADeler 3 sygdomme
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Deler 2 sygdomme
• GALCgalactosylceramidaseDeler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 sygdom
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AGAaspartylglucosaminidaseDeler 1 sygdom
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 sygdom
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til PSAP

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PSAP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side