Gen

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Cytogenetisk placering: 17q21.31
Koordinater: Kromosom 17: 44.903.159–44.915.500 (GRCh38)
Exoner: 9 exoner fordelt over 12,3 kb
Protein: 432 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: FLJ45472
MANE Select-transkript: ENST00000588735.3NM_002055.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs GFAP og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Alexanders sygdom
- Autosomal dominant
  Ændringer i GFAP fører til unormale proteinaflejringer i astrocytter, hvilket giver et forstørret hoved og tilbagegang i udviklingen hos spædbørn, eller problemer med synke, tale, balance og gang i senere opståede former.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En diagnose afslutter søgningen efter en årsag, vejleder den understøttende behandling og klarlægger risikoen for familiemedlemmer.

Bredere grupperinger

Andre arvelige leukodystrofier
- Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)
  Et af 80 gener, der er knyttet til det
  Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest GFAP

positioner i GFAP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,3 kb af GFAP, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Træk knyttet til GFAP

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GFAP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 19 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GFAP-genet: glial fibrillary acidic protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. GFAP-genet: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gfap

Én test. Svar for hele livet.