Gen
EXOC8
exocyst complex component 8
- HGNC 24659↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000116903↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 149371↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q42.2
- Współrzędne
- Chromosom 1: 231 332 753–231 337 852 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 5,1 kb
- Białko
- 725 aminokwasów
- Znany również jako
- SEC84, EXO84, Exo84p
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000366645.1NM_175876.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj EXOC8 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EXOC8. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu EXOC8
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,1 kb z 5,1 kb genu; 2178 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje EXOC8
2
pozycje w EXOC8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,1 kb genu EXOC8, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem EXOC8
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EXOC8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Choroid plexus cyst
- Delayed CNS myelination
- Hypsarrhythmia
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EXOC8: exocyst complex component 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/exoc8
Dante Labs. Gen EXOC8: exocyst complex component 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/exoc8
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni