Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 45 405 165–45 513 720 (GRCh38)
Eksony
42 eksonów na odcinku 108,6 kb
Białko
1339 aminokwasów
Znany również jako
KS, KNO1
Poprzednie symbole
KNO
Transkrypt MANE Select
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu COL18A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie COL18A1. COL18A1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 44 959 443 do 45 959 442.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44 939 938–44 977 014, nić dodatniejSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, nić dodatniejADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, nić ujemnejPOFUT2COL18A1: 45 405 165–45 513 720, nić dodatniejCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, nić ujemnejSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, nić dodatniejPCBP3Schemat COL18A1: 42 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 405 165–45 405 241, 77 zasadEkson 2: 45 405 379–45 405 473, 95 zasadEkson 3: 45 468 242–45 468 786, 545 zasadEkson 4: 45 473 895–45 473 981, 87 zasadEkson 5: 45 475 476–45 475 535, 60 zasadEkson 6: 45 476 351–45 476 480, 130 zasadEkson 7: 45 477 411–45 477 487, 77 zasadEkson 8: 45 477 750–45 477 965, 216 zasadEkson 9: 45 478 327–45 478 353, 27 zasadEkson 10: 45 479 902–45 479 964, 63 zasadEkson 11: 45 480 070–45 480 156, 87 zasadEkson 12: 45 480 467–45 480 520, 54 zasadEkson 13: 45 480 700–45 480 858, 159 zasadEkson 14: 45 481 963–45 482 025, 63 zasadEkson 15: 45 482 795–45 482 821, 27 zasadEkson 16: 45 486 861–45 486 992, 132 zasadEkson 17: 45 487 447–45 487 509, 63 zasadEkson 18: 45 488 418–45 488 444, 27 zasadEkson 19: 45 489 486–45 489 521, 36 zasadEkson 20: 45 490 275–45 490 346, 72 zasadEkson 21: 45 490 836–45 490 871, 36 zasadEkson 22: 45 491 225–45 491 314, 90 zasadEkson 23: 45 492 535–45 492 564, 30 zasadEkson 24: 45 492 687–45 492 713, 27 zasadEkson 25: 45 493 163–45 493 225, 63 zasadEkson 26: 45 493 501–45 493 575, 75 zasadEkson 27: 45 494 545–45 494 571, 27 zasadEkson 28: 45 494 862–45 494 915, 54 zasadEkson 29: 45 495 358–45 495 432, 75 zasadEkson 30: 45 496 500–45 496 568, 69 zasadEkson 31: 45 497 050–45 497 092, 43 zasadEkson 32: 45 497 599–45 497 661, 63 zasadEkson 33: 45 504 011–45 504 054, 44 zasadEkson 34: 45 504 416–45 504 556, 141 zasadEkson 35: 45 505 134–45 505 278, 145 zasadEkson 36: 45 505 358–45 505 431, 74 zasadEkson 37: 45 505 838–45 505 966, 129 zasadEkson 38: 45 507 561–45 507 593, 33 zasadEkson 39: 45 509 356–45 509 601, 246 zasadEkson 40: 45 510 064–45 510 261, 198 zasadEkson 41: 45 511 111–45 511 226, 116 zasadEkson 42: 45 512 188–45 513 720, 1533 zasad1510152025303540425′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 108,6 kb genu; 4020 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL18A1

41

pozycje w COL18A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 108,6 kb genu COL18A1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col18a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test